डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया

डिस्प्लासिया डायस्ट्रोफ़िका एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी है जो अंगों के छोटे होने, रीढ़ की हड्डी में विकृतियों जैसे स्कोलियोसिस और लॉर्डोसिस का कारण बनती है। मरीजों में जोड़ों में संकुचन और जल्दी ऑस्टियोआर्थराइटिस का होना आम बात है।

इसकी सामान्य व्यापकता का अनुमान 100,000 व्यक्तियों में 1 मामला लगाया गया है। यद्यपि यह लगभग सभी आबादी में मौजूद है, यह फिनिश आबादी में अधिक मौजूद है जहाँ अधिकांश मामले पहचाने गए हैं।

इस विकृति वाले नवजात शिशुओं में द्विपक्षीय क्लबफुट, छोटे अंग, कलाई में विकृति, अंगूठे का एडक्शन, तालु का विखंडन और हाइपोप्लास्टिक जबड़े होते हैं। जीवन के पहले कुछ महीनों में बाहरी कान में सिस्ट दिखाई देते हैं। वृद्धि धीमी होती है, स्कोलियोसिस आम है और यह धीरे-धीरे विकसित होता है। जोड़ों में विकृति गंभीर होती है और जोड़ की गति में सीमा या हाइपरलैक्सिटी का कारण बन सकती है।

बीमारी की अभिव्यक्ति परिवर्तनशील होती है, जिसमें बहुत गंभीर और अन्य मध्यम रूप होते हैं, जिनका निदान बहुत देर से हो सकता है।

उपलब्ध उपचार लक्षणों को दूर करने के लिए निर्देशित किए जाते हैं। रीढ़ की हड्डी के संपीड़न का प्रमाण रखने वाले व्यक्तियों के लिए और टेढ़े पैर के सुधार के लिए ग्रीवा रीढ़ की सर्जरी का उपयोग किया जा सकता है। जोड़ों के शुरुआती संकुचन को रोकने के लिए फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है।