जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा
एपिडर्मोलिसिस बुललोसा (EB) बीमारियों का एक विषम समूह है जो त्वचा में नाजुकता, फफोले बनने, कटाव और त्वचा और श्लेष्म झिल्लियों पर कम से कम यांत्रिक आघात के कारण निशान पड़ने से जुड़ा है। इसे चार मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है: EB सिम्प्लेक्स, EB जंक्शनल, EB डिस्ट्रॉफ़िक और किंडलर सिंड्रोम।
एपिडर्मोलिसिस बुललोसा जंक्शनल (JEB) एक ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का अनुसरण करती है और यह एपिडर्मिस और डर्मिस के बीच बेसमेंट झिल्ली की ल्यूसिडा लैमिना पर फफोलेदार घावों के गठन की विशेषता है। JEB बेसमेंट झिल्ली का हिस्सा बनाने वाले प्रोटीन को कोड करने वाले 7 जीनों तक में परिवर्तन का परिणाम है। यहाँ LAMB3 जीन में विविधताओं का विश्लेषण किया गया है, जो वह जीन है जो JEB में सबसे अधिक बार प्रभावित होता है।
JEB, EB का सबसे दुर्लभ प्रकार है, जिसकी घटना प्रति 1,000,000 जीवित जन्मों में 2.68 मामले है।
लक्षण
जेईबी का पता आमतौर पर जन्म के समय ही चल जाता है, देर से होने वाले जेईबी के मामलों को छोड़कर। क्लिनिकल विशेषताओं के आधार पर जेईबी के 9 उपप्रकारों का वर्णन किया गया है। इन सभी में दांतों के इनेमल का अल्पविकास (hypoplasia) समान होता है, जो कुछ या सभी दांतों की सतह पर भिन्न-भिन्न मात्रा में पिटींग (pitting) के रूप में प्रकट होता है।
छाले बनने की प्रवृत्ति अक्सर एट्रोफिक निशान (धंसे हुए निशान) या ग्रैनुलेशन टिशू (granulation tissue) की असामान्य वृद्धि और नाखून डिस्ट्रॉफी (नाखूनों का विकृत होना) से जुड़ी होती है। त्वचा की अन्य अभिव्यक्तियाँ भी हो सकती हैं, जैसे कि जन्मजात त्वचा का अभाव और बालों का धीरे-धीरे झड़ना। म्यूकोसल (mucosal) भागीदारी लगातार बनी रहती है।
छाले बनने की समस्या गंभीर हो सकती है। कभी-कभी मुंह और नाक के आसपास की त्वचा, हाथों और पैरों की उंगलियों पर, और आंतरिक रूप से ऊपरी श्वसन पथ के आसपास ग्रैनुलेशन टिशू बन जाता है।
रोग प्रबंधन
जेईबी से प्रभावित नवजात शिशुओं को गहन चिकित्सा इकाई (आईसीयू) में भर्ती कराने की आवश्यकता होती है। उन्हें त्वचा की सुरक्षा और घावों के उपचार के लिए विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, जल-इलेक्ट्रोलाइट संतुलन को नियंत्रित किया जाना चाहिए, एनीमिया और संक्रमण को रोका जाना चाहिए। असामान्य दानेदार ऊतक वृद्धि का उपचार आमतौर पर सामयिक स्टेरॉयड, चांदी नाइट्रेट, एंटीबायोटिक दवाओं और एंटीसेप्टिक्स से किया जाता है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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