फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोन्यूरिया (PKU), जिसे फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के रूप में भी जाना जाता है, अमीनो एसिड चयापचय में सबसे आम जन्मजात त्रुटि है और मानसिक मंदता का पहला विशिष्ट कारण है जिसकी खोज की गई थी।

PKU PAH जीन में रोगजनक विविधताओं के कारण होता है, जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ को कोडित करता है। यह एंजाइम एमिनो एसिड फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करता है। पैथोलॉजी के नैदानिक ​​अभिव्यक्ति रक्त और मस्तिष्क में फेनिलएलनिन के जहरीले संचय का परिणाम हैं।

यूरोप में प्रति 10,000 जीवित जन्मों में से 1 मामले में PKU का प्रसार होता है, जिसमें आयरलैंड या इटली जैसे देशों में दर अधिक होती है। तुर्की में प्रसार विशेष रूप से अधिक है, जहां 4,000 जन्मों में से 1 में PKU होता है। आम तौर पर, विकार का निदान नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के माध्यम से किया जाता है।

यदि तुरंत पता न लगाया जाए और उसका इलाज न किया जाए, तो लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान दिखाई देते हैं, और बहुत हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। इनमें विकास और वृद्धि में क्रमिक देरी, माइक्रोसेफली, दौरे, कंपकंपी, एक्जिमा और उल्टी शामिल हैं। अनुपचारित रोगियों में, बौद्धिक विकलांगता, व्यवहार संबंधी विकार (अति सक्रियता) और मोटर विकार विकसित होते हैं।

उपचार का आधार, जिसका लगभग 60 वर्षों से उपयोग किया जा रहा है, फेनिलएलानिन को प्रतिबंधित करने वाली आजीवन आहार है। इस आहार में, प्रोटीन के प्राकृतिक स्रोतों को फेनिलएलानिन-मुक्त, औषधीय खाद्य पदार्थों से बदल दिया जाता है, जो अमीनो एसिड का मिश्रण प्रदान करते हैं। हालांकि, भले ही यह उपचार पूरी तरह से स्थापित हो, परिणाम अभी भी उप-अनुकूल बने हुए हैं और कुछ रोगियों के लिए इसका पालन करना मुश्किल है।

दूसरी ओर, फार्माकोलॉजिकल उपचार मौजूद हैं, जैसे कि टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (BH4), जो केवल कुछ रोगियों (विशेषकर हल्के PKU वाले) में प्रभावी है, और पेगिलेटेड फेनिलएलानिन अमोनिया लाइज़, जिसके लिए दैनिक इंजेक्शन की आवश्यकता होती है और इससे प्रतिकूल प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाएं हो सकती हैं।