साला रोग
फ्री सियालिक एसिड स्टोरेज डिसऑर्डर (FSASD) या सैला रोग, एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है। यह एक बहुत ही दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव पैथोलॉजी है, सिवाय उत्तरी फिनलैंड के, जहां अनुमान है कि 100 लोगों में से 1 इस बीमारी के कारण बनने वाले म्यूटेशन का वाहक है। दुनिया भर में सैला रोग की घटना लगभग दस लाख लोगों में एक मामला है।
यह विकार SLC17A5 जीन में म्यूटेशन के कारण उत्पन्न होता है जो सियालिन प्रोटीन को एन्कोड करता है, जो लाइसोसोम से फ्री सियालिक एसिड के परिवहन के लिए जिम्मेदार है। SLC17A5 में पैथोजेनिक वेरिएंट परिवहन प्रक्रिया को बाधित करते हैं, जिससे लाइसोसोम में बड़ी मात्रा में सियालिक एसिड जमा हो जाता है और इसके कार्य में बाधा आती है।
लक्षण
सल्ला की बीमारी बचपन की शुरुआत में प्रकट हो सकती है या धीरे-धीरे दिखाई दे सकती है। जब यह बचपन में प्रकट होती है तो इसे सानिया टाइप इन्फैंटाइल के रूप में जाना जाता है, यह जन्म से पहले भी विकसित हो सकती है और लक्षण बहुत गंभीर होते हैं। दुनिया भर में केवल 150 मामलों का वर्णन किया गया है, मुख्य रूप से फिनलैंड और स्वीडन में।
सल्ला की बीमारी जो धीरे-धीरे प्रकट होती है, हल्के या मध्यवर्ती गंभीरता की होती है, इसमें एक बहुत ही परिवर्तनशील लक्षण होते हैं, जो प्रगतिशील संज्ञानात्मक शिथिलता से चिह्नित होती है जो हल्के से गंभीर, हाइपोटोनिया, साइकोमोटर विकास में देरी, स्पास्टिसिटी, मिरगी के दौरे, हाइपोमाइलिनेशन और विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं के हो सकते हैं। मूत्र में मुक्त सियालिक एसिड के उच्च स्तर की उपस्थिति विकृति का संकेत हो सकती है।
रोग प्रबंधन
साला के रोगियों को ठीक करने वाला कोई उपचार नहीं है। जिन उपचारों का उपयोग किया जाता है वे लक्षणों को कम करने के लिए लक्षित होते हैं और बाल रोग विशेषज्ञों और विशेषज्ञों द्वारा घनिष्ठ निगरानी की आवश्यकता होती है जो एक व्यक्तिगत शैक्षिक योजना विकसित करते हैं। फिजियोथेरेपी की भी सिफारिश की जाती है ताकि वे यथासंभव स्वायत्तता प्राप्त कर सकें और मोटर डिसफंक्शन से उत्पन्न होने वाली चोटों के जोखिम को कम कर सकें।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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