वेरिगेट पोर्फिरिया (PPOX जीन)

पोर्फिरिया वेरिगाटा एक वंशानुगत उपापचयी विकार है जो PPOX जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो हीम समूह के उत्पादन में एक महत्वपूर्ण एंजाइम को कूटबद्ध करता है। यह एंजाइमी कमी पोर्फिरिन नामक अग्रदूत अणुओं के संचय का कारण बनती है, जिससे तीव्र न्यूरोलॉजिकल लक्षणों और फोटोसेंसिटिविटी से त्वचा के घावों का एक अनूठा संयोजन होता है।

PPOX जीन प्रोटोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सीडेज नामक एंजाइम बनाने के निर्देश प्रदान करता है, जो हीम समूह के संश्लेषण मार्ग में आठ चरणों में से सातवां चरण है, जो हीमोग्लोबिन और अन्य महत्वपूर्ण हीमोप्रोटीन का एक आवश्यक घटक है। PPOX जीन की दो प्रतियों में से एक में उत्परिवर्तन इस एंजाइम की गतिविधि को लगभग 50% तक कम कर देता है, जिससे शरीर में प्रोटोपोर्फिरिनोजेन IX और अन्य अग्रदूतों का जमाव हो जाता है। यह जमाव सीधे तौर पर बीमारी की पैथोलॉजी के लिए जिम्मेदार है, जो एक विशिष्ट मिश्रित नैदानिक ​​रूप से प्रकट होती है।

वेरिगेटा पोर्फिरिया तीव्र पोर्फिरिया में से एक है और इसका अनुमानित वैश्विक प्रसार 100,000 लोगों में 1 है, हालांकि इसका वितरण बहुत असमान है। यह बीमारी दक्षिण अफ्रीका में विशेष रूप से आम है, खासकर डच मूल (अफ्रीकनर) की श्वेत आबादी में, जहां 17 वीं शताब्दी के एक उपनिवेशवादी से विरासत में मिले एक विशिष्ट संस्थापक उत्परिवर्तन (R59W) के कारण प्रसार 300 व्यक्तियों में 1 तक पहुंच जाता है। यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है, हालांकि हार्मोनल कारकों के कारण महिलाओं में अक्सर तीव्र लक्षण दिखाई देते हैं।

यह बीमारी दोहरे प्रस्तुतिकरण की विशेषता है। त्वचा संबंधी लक्षण धूप के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों (हाथ और चेहरा) में त्वचा की अत्यधिक नाजुकता से बने होते हैं, जिसमें फफोले, क्षरण और बाद में हाइपरपिग्मेंटेशन और हाइपरट्रिचोसिस (बालों की अधिकता) के साथ निशान बन जाते हैं। दूसरी ओर, रोगी तीव्र न्यूरोविसरल हमलों से पीड़ित हो सकते हैं, जो अक्सर दवाओं, शराब, उपवास या हार्मोनल परिवर्तनों से शुरू होते हैं। इन हमलों में तीव्र पेट दर्द, मतली, उल्टी, टैकीकार्डिया, उच्च रक्तचाप और मांसपेशियों में कमजोरी, चिंता, भ्रम और दौरे जैसे न्यूरोलॉजिकल लक्षण होते हैं। लक्षणों की शुरुआत आमतौर पर यौवन के बाद होती है।

प्रबंधन दो पहलुओं पर केंद्रित है: तीव्र हमलों की रोकथाम और उपचार। रोकथाम में ज्ञात ट्रिगर कारकों से कड़ाई से बचना शामिल है, विशेष रूप से पोरफाइरिनोजेनिक दवाओं की एक लंबी सूची। त्वचा के घावों को कड़े फोटोप्रोटेक्शन और घाव की देखभाल से प्रबंधित किया जाता है। तीव्र हमले एक चिकित्सा आपात स्थिति हैं और इंट्रावेनस मानव हेमिन के प्रशासन के साथ उनका इलाज किया जाता है, जो हेम की कमी को फिर से भरकर और विषाक्त पोरफाइरिन के अतिउत्पादन को रोककर काम करता है, साथ में कार्बोहाइड्रेट का उच्च सेवन भी होता है।