वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 4 (SLC40A1 जीन)

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 4, या फेरोपोर्टिन रोग, लोहे के अधिभार का एक अनूठा रूप है जो SLC40A1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और ऑटोसोमल प्रमुख रूप से विरासत में मिलता है।

अन्य प्रकार के हेमोक्रोमैटोसिस के विपरीत, टाइप 4 ऑटोसोमल डोमिनेंट है, जिसका अर्थ है कि जीन SLC40A1 की उत्परिवर्तित एकल प्रतिलिपि, जो एक माता-पिता से विरासत में मिली है, बीमारी पैदा करने के लिए पर्याप्त है। यह जीन फेरोपोर्टिन नामक प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो स्तनधारियों में लोहे को "निर्यात" करने वाले कार्य के लिए ज्ञात एकमात्र प्रोटीन है। यह आंतों की कोशिकाओं से रक्तप्रवाह में लोहे को ले जाकर कार्य करता है। हेप्सिडिन हार्मोन रक्त में इस प्रवेश द्वार को बंद करके लोहे के स्तर को नियंत्रित करता है।

SLC40A1 में उत्परिवर्तन दो प्रकार की बीमारी का कारण बनते हैं। क्लासिक (हानि-कार्य) रूप के परिणामस्वरूप एक दोषपूर्ण फेरोपोर्टिन होता है जो लोहे का निर्यात नहीं कर सकता है, जिससे यह यकृत और प्लीहा के मैक्रोफेज में फंस जाता है। इससे बहुत अधिक फेरिटिन होता है, लेकिन रक्त में लोहा (ट्रांसफ़रिन संतृप्ति) सामान्य या कम होता है। क्लासिक (लाभ-कार्य) रूप, जो बहुत दुर्लभ है, हेप्सिडिन प्रतिरोधी फेरोपोर्टिन का उत्पादन करता है; द्वार हमेशा खुला रहता है, रक्तप्रवाह में अनियंत्रित रूप से लोहा छोड़ता है, जो हेमोक्रोमैटोसिस प्रकार 1, 2 और 3 के समान है।

लक्षण उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करते हैं। क्लासिक रूप में, कई व्यक्ति स्पर्शोन्मुख होते हैं और संयोग से ऊंचे फेरिटिन के कारण खोजे जाते हैं। यकृत के रेशेदार होने की प्रगति धीमी होती है और सिरोसिस दुर्लभ होता है। यदि रोगियों का आक्रामक रूप से फ्लेबोटॉमी के साथ इलाज किया जाता है तो वे एनीमिया विकसित कर सकते हैं। गैर-क्लासिक रूप में, लक्षण क्लासिक हेमोक्रोमैटोसिस (HFE) से अप्रभेद्य होते हैं, जिनमें थकान, जोड़ों का दर्द और यकृत को नुकसान, मधुमेह और अन्य समस्याएं होने का महत्वपूर्ण जोखिम होता है यदि उनका इलाज न किया जाए, क्योंकि लोहा सीधे अंगों में जमा हो जाता है।

प्रबंधन को सावधानीपूर्वक उत्परिवर्तन के प्रकार के अनुकूल बनाया जाना चाहिए। क्लासिक रूप के लिए, कई रोगियों को केवल निगरानी की आवश्यकता होती है। यदि फेरिटिन बहुत अधिक है (आमतौर पर >1000 µg/L), तो सावधानीपूर्वक और कम बार फ्लेबोटॉमी की जा सकती है, एनीमिया की संभावित शुरुआत की बारीकी से निगरानी की जा सकती है। गैर-क्लासिक रूप के लिए, उपचार हेमोक्रोमैटोसिस प्रकार 1 के समान है: फेरिटिन के स्तर और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति को सामान्य करने के लिए नियमित फ्लेबोटॉमी, और यह एक अच्छी तरह से सहन की जाने वाली चिकित्सा है।