बीटा थैलेसीमिया

थैलेसीमिया आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जो सबसे गंभीर और सामान्य आनुवंशिक स्थितियों में से एक है। ये विकृति हीमोग्लोबिन का उत्पादन करने वाले जीन को प्रभावित करती हैं, जो लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला एक आवश्यक अणु है और शरीर की सभी कोशिकाओं तक ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए जिम्मेदार है।

वयस्कों में 97% हीमोग्लोबिन 4 इकाइयों से बना होता है जिन्हें ग्लोबिन कहा जाता है, दो अल्फा-ग्लोबिन और दो बीटा-ग्लोबिन। प्रत्येक इकाई में एक हीम समूह होता है जो ऑक्सीजन से बंधने के लिए जिम्मेदार होता है। अल्फा ग्लोबिन HBA1 और HBA2 जीन द्वारा कोडित होते हैं जो लगभग समान होते हैं, जबकि HBB जीन बीटा ग्लोबिन का उत्पादन करता है। HBA1/HBA2 में रोगजनक उत्परिवर्तन की उपस्थिति अल्फा थैलेसीमिया की शुरुआत की ओर ले जाती है और HBB में परिवर्तन बीटा थैलेसीमिया का कारण बनते हैं, दोनों थैलेसीमिया की दो मुख्य श्रेणियों का गठन करते हैं।

हालांकि थैलेसीमिया के पहले दर्ज मामले भूमध्यसागरीय क्षेत्र में पहचाने गए थे, यह एक काफी सामान्य विकृति है जो दक्षिण पूर्व एशिया, मध्य पूर्व और चीन जैसे अन्य भौगोलिक क्षेत्रों में फैल गई है। यह अक्सर अफ्रीकी मूल के लोगों में भी अधिक बार पाया जाता है। थैलेसीमिया का प्रसार लगभग 3 प्रति 100,000 निवासियों में है।

लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि बीटा ग्लोबिन का पूर्ण या आंशिक नुकसान होता है या नहीं। कुछ मरीज़ जन्म से ही लक्षण दिखाते हैं, जबकि कुछ लोग स्पर्शोन्मुख हो सकते हैं या हल्के सूक्ष्म कोशिकाएं वाले एनीमिया का अनुभव कर सकते हैं।

हल्के या स्पर्शोन्मुख रूपों में, कई मामलों में उपचार अनावश्यक है। हालांकि, गंभीर लक्षण वाले मामलों में नियमित रक्त आधान, लोहे की चेलेटिंग थेरेपी, तिल्ली को निकालना (प्लीहा को निकालना) और रक्त विश्लेषण, एमआरआई, इकोकार्डियोग्राम, नेत्र और श्रवण संबंधी जांच, और अन्य नियंत्रणों के माध्यम से बारीकी से निगरानी की आवश्यकता हो सकती है।