रेटिनोब्लास्टोमा

रेटिनोब्लास्टोमा एक बाल चिकित्सा नेत्र कैंसर है जो RB1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो कोशिका चक्र नियंत्रण के लिए एक आवश्यक ट्यूमर सप्रेसर है। विकासशील रेटिना कोशिकाओं में इस जीन की दोनों प्रतियों के कार्य के नुकसान से अनियंत्रित कोशिका वृद्धि होती है, जिससे ट्यूमर बनता है।

आरबी1 (रेटिनोब्लास्टोमा 1) जीन ट्यूमर सप्रेसर जीन की खोज की गई थी और यह कोशिका वृद्धि और विभाजन को नियंत्रित करने के लिए महत्वपूर्ण है। पीआरबी, जिसे यह एनकोड करता है, कोशिका चक्र को "ब्रेक" के रूप में कार्य करता है, जो कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से विभाजित होने से रोकता है। रेटिनोब्लास्टोमा तब होता है जब आरबी1 जीन की दोनों प्रतियां एक अपरिपक्व रेटिना कोशिका (रेटिनोब्लास्ट) में निष्क्रिय हो जाती हैं, जो नूडसन की "टू-हिट परिकल्पना" का अनुसरण करती हैं। यह वंशानुगत (एक उत्परिवर्तित एलील विरासत में मिला है और दूसरा रेटिना में खो जाता है) या छिटपुट (दोनों उत्परिवर्तन एक ही रेटिना कोशिका में डी नोवो होते हैं) हो सकता है।

रेटिनोब्लास्टोमा बचपन का सबसे आम दुर्दमय इंट्राओकुलर ट्यूमर है, जो प्रति 15,000 से 20,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 की घटना के साथ होता है। यह दुनिया भर में सभी जातियों के बच्चों को समान रूप से प्रभावित करता है, लिंग के प्रति कोई वरीयता नहीं होती है। लगभग 40% मामले वंशानुगत होते हैं, अक्सर दोनों आँखों (द्विपक्षीय) को प्रभावित करते हैं, जबकि 60% छिटपुट होते हैं और आमतौर पर एकतरफा होते हैं।

यह बीमारी लगभग विशेष रूप से छोटे बच्चों में प्रकट होती है, आमतौर पर 5 साल की उम्र से पहले, जिसमें निदान लगभग 1-2 साल की उम्र में होता है। सबसे आम और विशिष्ट नैदानिक ​​संकेत ल्यूकोकोरिया है, एक सफेद पुतली प्रतिबिंब या "बिल्ली की आँख" जो अक्सर फ्लैश फोटोग्राफी में देखी जाती है। अन्य लक्षणों में भेंगापन (आँखों का विचलन), आँख का दर्द, लालिमा, खराब दृष्टि या नेत्रगोलक का बढ़ना शामिल है।

उपचार का लक्ष्य ट्यूमर को खत्म करना, यथासंभव अधिक दृष्टि बचाना और बच्चे का जीवन बचाना है। प्रबंधन बहु-विषयक है और ट्यूमर के आकार, स्थान और यह एकतरफा है या द्विपक्षीय, इस पर निर्भर करता है। विकल्पों में ट्यूमर के आकार को कम करने के लिए कीमोथेरेपी (सिस्टमिक, इंट्रा-आर्टेरियल या इंट्राविट्रियल) शामिल हैं, इसके बाद क्रायोथेरेपी या लेजर थर्मोथेरेपी जैसे फोकल उपचार दिए जाते हैं। उन्नत मामलों में या प्रसार के जोखिम के साथ, एन्यूक्लिएशन (आंख को निकालना) या विकिरण चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है।