वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया

वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया (HHT) एक आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से ENG और ACVRL1 जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो रक्त वाहिकाओं के सामान्य विकास को बाधित करते हैं। यह स्थिति, जो ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस की है, नाजुक वाहिकाओं के निर्माण का कारण बनती है जो स्वतःस्फूर्त रूप से रक्तस्राव कर सकती हैं, जिससे त्वचा और महत्वपूर्ण अंगों पर असर पड़ता है।

वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया, या रेंडू-ओस्लर-वेबर सिंड्रोम, एक संवहनी स्थिति है जिसका कारण रक्त वाहिकाओं की अखंडता के लिए महत्वपूर्ण जीन में उत्परिवर्तन में निहित है। ENG और ACVRL1 जीन एंडोथेलियल कोशिकाओं (क्रमशः एंडोग्लिन और ALK1) में TGF-β सिग्नलिंग मार्ग में महत्वपूर्ण प्रोटीन को एन्कोड करते हैं। इन जीनों में से किसी एक में खराबी केशिकाओं के सही निर्माण को बाधित करती है, जिससे धमनियों और नसों के बीच सीधे और नाजुक संबंध बनते हैं जिन्हें टेलैंगिएक्टेसिया (त्वचा और श्लेष्म झिल्ली में) और धमनीशिरापरक विकृतियां या AVM (आंतरिक अंगों में) के रूप में जाना जाता है। एक ऑटोसोमल डोमिनेंट बीमारी होने के नाते, इन जीनों में से एक की एकल उत्परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत में मिलना स्थिति को विकसित करने के लिए पर्याप्त है।

HHT की घटना का अनुमान 5,000 से 10,000 लोगों में 1 है, जो दुनिया भर में सभी जातियों के पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है। यद्यपि सबसे अधिक दिखाई देने वाले लक्षण, जैसे कि नाक से खून बहना, हल्के लग सकते हैं, HHT का वास्तविक जोखिम फेफड़े, यकृत और मस्तिष्क जैसे महत्वपूर्ण अंगों में AVM की उपस्थिति में निहित है। ये आंतरिक विकृतियां वर्षों तक अप्रत्यक्ष रह सकती हैं, लेकिन फेफड़ों से रक्तस्राव, हृदय गति रुकना या स्ट्रोक जैसी गंभीर जटिलताओं के महत्वपूर्ण जोखिम से जुड़ी होती हैं। इसलिए, निगरानी और रोकथाम की योजना स्थापित करने के लिए आनुवंशिक पहचान आवश्यक है।

सबसे आम और प्रारंभिक लक्षण बार-बार होने वाले नाक से खून आना (एपिसटैक्सिस) है, जो आमतौर पर बचपन में शुरू होता है और समय के साथ बिगड़ता जाता है। किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान, टेलीएंगिएक्टेसिया का दिखना आम है, जो होंठों, जीभ, चेहरे और उंगलियों पर छोटे, चमकीले लाल धब्बे या संवहनी मकड़ियाँ होती हैं। आंतरिक अंगों में एवीएम की उपस्थिति स्पर्शोन्मुख हो सकती है या गंभीर समस्याएं पैदा कर सकती है, जैसे सांस लेने में कठिनाई या न्यूरोलॉजिकल लक्षण (माइग्रेन, ऐंठन, स्ट्रोक), जबकि गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव से पुरानी एनीमिया हो सकती है।

वर्तमान में एचएचटी का कोई इलाज नहीं है, इसलिए प्रबंधन जटिलताओं को रोकने और लक्षणों के उपचार पर केंद्रित है। फेफड़ों, मस्तिष्क और यकृत में एवीएम का पता लगाने के लिए नियमित स्क्रीनिंग अध्ययन करना महत्वपूर्ण है, भले ही रोगी में कोई लक्षण न हो। नाक से खून बहने का प्रबंधन स्थानीय उपायों (चिकनाई, कॉटराइजेशन) और दवाओं (ट्रैनेक्सैमिक एसिड) से किया जाता है, जबकि एनीमिया का इलाज आयरन सप्लीमेंट्स से किया जाता है। उच्च जोखिम वाले एवीएम का इलाज गंभीर रक्तस्राव को रोकने के लिए एम्बोलाइजेशन प्रक्रियाओं के माध्यम से किया जाता है।