ग्लूटारिक एसिडिमिया टाइप 1

ग्लूटेरिक एसिडिमिया टाइप 1 (GA-1) ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के उपचार योग्य मेटाबोलिक विकारों में से एक है। यह पैथोलॉजी मुख्य रूप से ग्लूटरील-CoA डिहाइड्रोजनेज एंजाइम की कमी के कारण होने वाले मस्तिष्क के कार्बनिक एसिडुरिया की विशेषता है। हालाँकि, हाल ही में, यह देखा गया है कि, बीमारी के बढ़ने के साथ, यह परिधीय तंत्रिका तंत्र और गुर्दे को प्रभावित कर सकता है।

GA-1 का विश्वव्यापी प्रसार 100,000 लोगों में से 1 अनुमानित है और इसकी घटना 40,000 जन्मों में 1 मामला है। GA-1 कुछ जनसंख्या समूहों (1:250 तक) में अधिक प्रचलित हो सकता है, जिनमें संबंधपरक संबंध मौजूद हैं जैसे कि एमिश समुदाय, ओजी-क्री कनाडा के मूल निवासी, आयरिश यात्री, लुम्बी अमेरिकी मूल निवासी और दक्षिण अफ्रीकी ज़ोसा आबादी।

ग्लूटरीलकार्निटीन या C5DC जैसे मेटाबोलाइट्स का प्रारंभिक पता लगाना, क्रोमैटोग्राफी/मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा GCDH जीन के विश्लेषण के साथ मिलकर GA-1 के प्रारंभिक निदान की सुविधा प्रदान कर सकता है।

शुरुआती लक्षण आमतौर पर बचपन या जन्म से पहले ही दिखाई देते हैं। शुरुआती लक्षण 3 महीने से लेकर तीन साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं और उनमें शामिल हैं:

• प्रगतिशील मैक्रोसेफली
• हाइपोटोनिया
• मोटर कौशल का नुकसान
• भोजन में कठिनाई
• दौरे

कुछ ऐसे मामले हैं जिनमें लक्षण अधिक सामान्य होते हैं और उनकी शुरुआत देर से होती है, जो मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं (सिरदर्द, चक्कर आना, मनोभ्रंश और गतिभंग)। उन्नत उम्र में और उचित उपचार के साथ, एन्सेफैलोपैथिक संकट का खतरा कम हो जाता है।

असिम्पटोमैटिक शिशुओं में शीघ्र पता लगाने से जल्द से जल्द उपचार शुरू करने में मदद मिल सकती है और, इसलिए, एनसेफलोपैथिक संकट के जोखिम को कम किया जा सकता है। नवजात शिशुओं में 80 से 90% तक जो लक्षण दिखाई देने से पहले इलाज करवाते हैं, वे जीवन भर असिम्पटोमैटिक रहते हैं। हालाँकि, उपचार से उत्पन्न होने वाले अन्य अभिव्यक्तियों के जोखिम का मूल्यांकन किया जाना चाहिए, जैसे, गुर्दे की शिथिलता।

दैनिक प्रबंधन में संयुक्त चयापचय चिकित्सा शामिल है, जिसमें एक कम लाइसिन आहार, कार्निटाइन के साथ पूरकता और किसी भी प्रकरण के दौरान एक आपातकालीन उपचार शामिल है।