एक्स-लिंक्ड रिसेसिव कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंक्टेटा (CDPX1) एक दुर्लभ कंकाल संबंधी विकार है जो ARSL जीन में वेरिएंट के कारण होता है, जिससे एरिलसल्फेटेस L एंजाइम की कमी हो जाती है। मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करने वाली, यह लक्षणों के एक त्रय द्वारा परिभाषित की जाती है: उपास्थि में पंक्टेट कैल्सीफिकेशन, मध्यवर्ती फेशियल हाइपोप्लासिया और छोटी डिस्टल फालेंजेस (उंगलियों की नोक), एक आम तौर पर अनुकूल निदान और सामान्य बुद्धि के साथ।
X-लिंक्ड रिसेसिव राइजोमेलिक कॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया पंक्टाटा
एक्स-लिंक्ड रिसेसिव कोंड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा (CDPX1) एक कंकाल डिस्प्लेसिया है जो क्रोमोसोम एक्स पर स्थित ARSL जीन में पैथोजेनिक वेरिएंट के कारण होता है। यह जीन एरीलसल्फेटेज एल एंजाइम को कोड करता है। हालांकि इसका सटीक कार्य पूरी तरह से ज्ञात नहीं है, माना जाता है कि यह उपास्थि और हड्डियों के उचित विकास के लिए महत्वपूर्ण है। इस एंजाइम की कमी से बीमारी की विशेषताएँ उत्पन्न होती हैं, जो रिसेसिव रूप से प्रकट होती है और इसलिए, लगभग विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है।
इसे कोंड्रोडिस्प्लासिया (RCDP) के रिज़ोमेलिक रूपों से अलग करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि CDPX1 भुजाओं और जांघों के गंभीर छोटेपन की विशेषता नहीं है। ARSL जीन में एक वेरिएंट की वाहक महिलाएं आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होती हैं, लेकिन उनमें अपने पुरुष बच्चों को इसे प्रसारित करने की 50% संभावना होती है। यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, जिसके मामले दुनिया भर के विभिन्न आबादी में वर्णित हैं, हालांकि इसकी सटीक घटना अज्ञात है।
लक्षण
नैदानिक चित्र निष्कर्षों के एक शास्त्रीय त्रय पर आधारित है। पहला उपास्थि में बिंदीदार कैल्सीफिकेशन (बिंदीदार एपिफिसेस) है, विशेष रूप से एड़ी और रीढ़ में, जो शिशु अवस्था के दौरान एक्स-रे पर दिखाई देते हैं और उम्र के साथ गायब हो जाते हैं। दूसरा चेहरे के मध्य भाग का हाइपोप्लासिया है, जिसमें एक अवसादित नाक पुल और सामने की ओर घुमी हुई नासिका छिद्र होती हैं। तीसरी विशिष्ट विशेषता दूरस्थ फालंगेस का हाइपोप्लासिया है, जिसके परिणामस्वरूप हाथ और पैर की उंगलियां काफी छोटी हो जाती हैं। अन्य कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया के विपरीत, अंतिम ऊंचाई आमतौर पर सामान्य या केवल थोड़ी कम होती है और बौद्धिक विकास प्रभावित नहीं होता है।
रोग प्रबंधन
सीडीपीएक्स1 का प्रबंधन बहु-विषयक दल द्वारा लक्षणात्मक और सहायक उपचार पर केंद्रित है। बचपन के दौरान, नाक के वायुमार्ग की संकीर्णता के कारण श्वसन संबंधी सहायता आवश्यक हो सकती है। रीढ़ की हड्डी और कंकाल के विकास की निगरानी के लिए एक ऑर्थोपेडिक निगरानी की सिफारिश की जाती है। कुछ रोगियों में इक्टियोसिस (सूखी, पपड़ीदार त्वचा) दिखाई दे सकता है, जिसे एमोलिएंट क्रीम से प्रबंधित किया जाता है, साथ ही श्रवण हानि भी हो सकती है, जिसका नियमित रूप से मूल्यांकन किया जाना चाहिए। सामान्य तौर पर, दीर्घकालिक पूर्वानुमान अच्छा होता है और अधिकांश प्रभावित व्यक्ति सामान्य जीवन जीते हैं।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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