बायोटिनिडेस की कमी

बायोटिन, विटामिन एच या बी7, पानी में घुलनशील विटामिन है जो बी समूह से संबंधित है और जिसे आहार में शामिल किया जाना चाहिए। यह मस्तिष्क के सही कामकाज के लिए एक आवश्यक पोषक तत्व है। खाद्य पदार्थों में, यह विटामिन आमतौर पर प्रोटीन से जुड़ा होता है, इसलिए यह सीधे उपलब्ध नहीं होता है। उन्हें एक साथ बांधने वाले प्रोटीन से बायोटिन को मुक्त करने के लिए, स्तनधारियों का अग्न्याशय बायोटिनिडेस नामक एंजाइम का उत्पादन करता है।

बायोटिनिडेस की कमी को उस जीन में रोगजनक विविधताओं के कारण होता है जो इसे कोड करता है, जिसे बीटीडी कहा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइम की गतिविधि कम हो जाती है या अनुपस्थित हो जाती है, जिससे आहार से बायोटिन को अवशोषित करने की क्षमता कम हो जाती है।

बायोटिनिडेस की कमी का प्रसार 61,000 व्यक्तियों में से 1 अनुमानित है और सामान्य आबादी में वाहकों की आवृत्ति लगभग 120 लोगों में से 1 है। यह एक ऐसी बीमारी है जिसे कई देशों में नवजात स्क्रीनिंग में शामिल किया गया है।

लक्षण आमतौर पर दो सप्ताह से दो साल के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन ऐसे मामलों को भी देखा गया है जहां मरीज़ों में बीमारी बहुत बाद में विकसित हुई है। दो नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ होती हैं, एक अधिक गंभीर और दूसरी बायोटिनिडेज़ गतिविधि के स्तर के अनुसार अधिक मध्यम।

बायोटिनिडेज़ की गंभीर कमी वाले व्यक्ति जिन्हें बचपन से उपचारित नहीं किया गया है और जिनके सीरम में बायोटिनिडेज़ की सामान्य औसत गतिविधि का 10% से कम है, उनमें विकासात्मक देरी, गतिभंग, दौरे, हाइपोटोनिया, त्वचा संबंधी असामान्यताएं (एक्जिमेटस दाने, एलोपेसिया, कैंडिडिआसिस), श्रवण हानि और दृष्टि संबंधी समस्याएं जैसे विभिन्न लक्षण दिखाई देते हैं। चयापचय की दृष्टि से, अनुपचारित बच्चे केटोएसिडोसिस, कार्बनिक एसिडमिया (एसिड्यूरिया) और हाइपरअमोनेमिया दिखा सकते हैं।

आंशिक बीटीडी की कमी वाले व्यक्ति जिनका उपचार नहीं किया गया है और जिनमें बीटीडी की औसत गतिविधि 10% से 30% के बीच है, वे आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होते हैं, लेकिन तनाव की अवधि के दौरान, जैसे बीमारी, बुखार या उपवास, उनमें गंभीर बीटीडी की कमी वाले व्यक्तियों के समान लक्षण विकसित हो सकते हैं, जो आमतौर पर अधिक मध्यम होते हैं।

नवजात स्क्रीनिंग के माध्यम से पहचाने जाने वाले बच्चे और तुरंत जीवन भर बायोटिन के साथ इलाज किए जाने वाले बच्चे स्पर्शोन्मुख रहते हैं।

उनकी दृष्टि और श्रवण का मूल्यांकन करने के लिए आवधिक जांच की जानी चाहिए। चयापचय के विशेषज्ञ डॉक्टर से फॉलो-अप।

कच्चे अंडे के सेवन से बचने की सलाह दी जाती है क्योंकि उनमें एवीडिन होता है, साथ ही अंडे का सफेद भाग भी। एवीडिन बायोटिन से मजबूती से जुड़ता है, जिससे इसकी जैवउपलब्धता कम हो जाती है।