न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 7 (MFSD8 जीन)
न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस (NCLs) या बैटन रोग वंशानुगत, न्यूरोडीजेनेरेटिव, लाइसोसोमल भंडारण विकारों का एक समूह है, जिसकी विशेषता प्रगतिशील बौद्धिक और मोटर गिरावट, दौरे और समय से पहले मृत्यु है। दृश्य हानि अधिकांश रूपों की एक विशेषता है। नैदानिक रूपों को पारंपरिक रूप से शुरुआत की उम्र और बचपन, देर से बचपन, किशोर और वयस्क मिर्गी में नैदानिक विशेषताओं की उपस्थिति के क्रम के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है।
तेरह जीन (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) में रोगजनक वेरिएंट NCL का कारण बनते हैं। NCL का निदान एंजाइम गतिविधि परख और आणविक आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है। असामान्य मामलों में, निदान बायोप्सी वाले ऊतकों के इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी पर आधारित होता है। नैदानिक परीक्षण रणनीति शुरुआत की उम्र पर निर्भर करती है।
NCLs का उत्तरी यूरोप और अमेरिका में 12,500 निवासियों में से 1 के मामले के साथ घटनाओं का उच्चतम स्तर है।
"लक्षण
न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 7 में लक्षण बचपन में, 2 से 7 साल की उम्र के बीच दिखाई दे सकते हैं। प्रभावित बच्चों में गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षण होते हैं, जैसे न्यूरोडेवलपमेंटल की प्रगतिशील गड़बड़ी और माइक्रोसेफली, दृश्य हानि, गतिभंग, बोलने में गड़बड़ी और बार-बार होने वाली दौरे।
न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 7 में माइक्रोस्कोप के तहत देखे जाने वाले लिपोफ्यूसिन जमाव के पैटर्न में दानेदार, घुमावदार, उंगली के निशान और सीधी प्रोफाइल के मिश्रित संयोजन शामिल हैं।
रोग प्रबंधन
उपलब्ध उपचार लक्षणों को दूर करने पर केंद्रित हैं। दौरे को रोकने या इलाज के लिए एंटीकॉन्वेलसेंट दवाओं का उपयोग किया जाता है। संबंधित मनोरोग और मोटर विकार भी प्रकट होने पर नियंत्रित किए जा सकते हैं।
हाल के वर्षों में, NCLs के लिए संभावित उपचारों जैसे जीन थेरेपी और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की दिशा में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है। प्रयासों के बावजूद, 2017 में CLN2 के लिए Cerliponase alfa (Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA) नामक केवल एक विशिष्ट दवा को मंजूरी मिली है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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