चारलेवोक्स-सागुने का ऑटोसोमल रिसेसिव स्पास्टिक गतिभंग (ARSACS)
एआरएसएसीएस (ARSACS) दुनिया भर में सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव अटैक्सिया (autosomal recessive ataxias) में से एक माना जाता है। इस पैथोलॉजी (pathology) के कारण बनने वाले वेरिएंट (variants), जो SACS जीन में स्थित हैं, पहली बार क्यूबेक (कनाडा) के चारलेवॉइस (Charlevoix) और सैग्ने-एलैक-सेंट-जीन (Saguenay-Lac-St-Jean) क्षेत्रों में वर्णित किए गए थे। वर्तमान में, यह केवल इन क्षेत्रों तक ही सीमित नहीं है; यूरोप (Europe) और एशिया (Asia) भर में इसके मामले वर्णित किए गए हैं।
क्यूबेक (Quebec) में एआरएसएसीएस (ARSACS) की घटना लगभग 1,900 जन्मों में 1 मामला है।
लक्षण
आम तौर पर पहले लक्षण 12-18 महीने की उम्र में दिखाई देते हैं। शुरुआत में, पैथोलॉजी अक्सर सेरिबेलर एटैक्सिया और स्पास्टिसिटी के साथ होती है। अधिकांश मरीज़ अपने जीवन के पांचवें दशक में चलना बंद कर देते हैं।
अन्य सामान्य लक्षण हैं:
- न्यूरोलॉजिकल: बोलने में कठिनाई, एक्सटेंशन प्लांटर प्रतिक्रिया, आंखों की अनैच्छिक गति।
- न्यूरोमस्कुलर: मांसपेशियों का क्षरण, ऐंठन, मांसपेशियों की कमजोरी, बीमारी की शुरुआत में अस्थिरता।
- अन्य: रेटिना के माइलिनेटेड फाइबर का हाइपरट्रॉफी और कैवस पैर।
रोग प्रबंधन
चूंकि वर्तमान में कोई इलाज उपलब्ध नहीं है, इसलिए उपलब्ध उपचार न्यूरोमस्कुलर समस्याओं को कम करने के उद्देश्य से हैं। फिजियोथेरेपी और कुछ दवाएं, जैसे बैक्लोफेन, प्रारंभिक लक्षणों को बेहतर बनाने में मदद कर सकती हैं, जैसे कि स्पास्टिसिटी (कठोर और तंग मांसपेशियां) कण्डराओं के छोटे होने और जोड़ों के संकुचन को रोकने में मदद करती हैं। यह देखा गया है कि ARSACS वाले रोगियों में नियमित शारीरिक प्रशिक्षण उन्हें गति की स्वतंत्रता बनाए रखने, और यहां तक कि ठीक करने में भी मदद कर सकता है। भाषण प्रशिक्षण भाषा की समस्याओं के इलाज के लिए भी प्रभावी हो सकता है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
बागड़िया जे, बागीन्सज़की ई, एन एसएसए। ऑटोजोमल रिसेसिव स्पैस्टिक अटैक्सिया ऑफ चारलेवॉई-सैगुएन (ARSACS) का आनुवंशिकी और न्यूरोडीजेनरेशन में सैक्सिन की भूमिका। Int J Mol Sci. 2022 Jan 4;23(1):552.
एंगर्ट जेसी, बेरूब पी, मर्सियर जे, डोरे सी, लेपेज पी, गे बी, एट अल। ARSACS, एक स्पैस्टिक अटैक्सिया जो उत्तरपूर्वी क्यूबेक में आम है, 11.5-kb ORF को एन्कोड करने वाले एक नए जीन में म्यूटेशन के कारण होता है। Nat Genet. 2000;24(2):120-5.
वर्मेर एस, वैन डे वारनबर्ग बीपी, कामस्टेग ईजे, ब्रेइस बी, सिनोफ्ज़िक एम। ARSACS. 2003 Dec 9 [updated 2020 Jan 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
