कैटेकोलामिनर्जिक पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (CASQ2 जीन)

CASQ2 जीन से जुड़ी वेंट्रिकुलर टैकीकार्डिया (वी.टी.सी.) हृदय कोशिकाओं में कैल्शियम संग्रहीत करने वाले प्रोटीन की कमी के कारण होने वाला एक वंशानुगत अरिथमिया विकार है। यह स्थिति, जो ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम की है, शारीरिक या भावनात्मक तनाव के दौरान संभावित रूप से घातक अतालता का कारण बनती है, जिसमें युवाओं में अचानक मृत्यु का उच्च जोखिम होता है।

TVPC हृदय का एक विद्युत रोग है जो सामान्य हृदय संरचना वाले व्यक्तियों में प्रकट होता है। जीनोम CASQ2 में उत्परिवर्तन इस रोग विज्ञान के पुनरावर्ती रूपों में से एक के लिए जिम्मेदार हैं। यह जीन कैल्सेक्वेस्ट्रिन 2 का उत्पादन करने के लिए निर्देश देता है, जो सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम (हृदय के कैल्शियम भंडार) के भीतर कैल्शियम को सुरक्षित रूप से बांधने और संग्रहीत करने के लिए मुख्य प्रोटीन है। जब जीनोम CASQ2 की दोनों प्रतियां उत्परिवर्तित हो जाती हैं, तो एक दोषपूर्ण या अनुपस्थित प्रोटीन का उत्पादन होता है, जिससे कोशिका की कैल्शियम संग्रहीत करने की क्षमता में भारी कमी आती है। यह अधिभार और अस्थिरता उत्पन्न करता है जो, एड्रीनर्जिक तनाव (व्यायाम, भावनाएं) के तहत, RyR2 चैनल के माध्यम से कैल्शियम के रिसाव का कारण बनता है, जिससे गंभीर अतालता उत्पन्न होती है।

TVPC के लिए लगभग 10,000 में से 1 की वैश्विक घटना के साथ, CASQ2 में उत्परिवर्तन मामलों में 5% से 10% का प्रतिनिधित्व करते हैं। एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी होने के नाते, किसी व्यक्ति को बीमारी प्रकट करने के लिए अपने प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक दोषपूर्ण प्रति विरासत में लेनी चाहिए। यह स्थिति सभी आबादी को प्रभावित करती है, हालांकि कुछ विशिष्ट समूहों में कुछ संस्थापक उत्परिवर्तन वर्णित किए गए हैं। लक्षणों की गंभीरता और पहली अभिव्यक्ति के रूप में अचानक मृत्यु के जोखिम के कारण, आनुवंशिक निदान कारण की पुष्टि करने, विरासत के पैटर्न को स्थापित करने और परिवार के सदस्यों के अध्ययन का मार्गदर्शन करने के लिए महत्वपूर्ण है।

लक्षण आम तौर पर व्यायाम या भावनात्मक तनाव से उत्पन्न होते हैं और आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं, अक्सर टीएसीवी के अन्य रूपों की तुलना में बहुत कम उम्र में। प्रकटनों में सिंकॉप (बेहोशी), चक्कर आना और प्रयास-प्रेरित धड़कन शामिल हैं। कुछ मामलों में, एक अतालता के दौरान मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह की कमी से दौरे पड़ सकते हैं, जिससे मिर्गी का गलत निदान हो सकता है। अचानक हृदय गति रुकना, महत्वपूर्ण प्रतिशत मामलों में, बीमारी का पहला और एकमात्र लक्षण हो सकता है यदि इसका पहले निदान न हुआ हो।

हृदय संबंधी घटनाओं को रोकने के लिए उपचार महत्वपूर्ण है और यह प्रतिस्पर्धी शारीरिक गतिविधि और गहन व्यायाम की सख्त सीमा पर आधारित है। प्रथम-पंक्ति दवा चिकित्सा बीटा-ब्लॉकर्स (जैसे नाडोल) उच्चतम खुराक पर है जिसे रोगी सहन कर सकता है। अधिक नियंत्रण के लिए अक्सर एंटीरियथमिक दवा फ्लेकेनाइड को जोड़ा जाता है। उन रोगियों में जिन्होंने कार्डियक अरेस्ट से बचा लिया है या जो उपचार के बावजूद सिंकोप के साथ जारी रहते हैं, एक इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर-डिफिब्रिलेटर (आईसीडी) का आरोपण इंगित किया जाता है। बाएं ह्दय संबंधी सिम्पेथेटिक डिनर्वेशन दुर्दम्य मामलों के लिए एक शल्य चिकित्सा विकल्प है।