मैलिग्नेंट हाइपरथर्मिया

घातक हाइपरथर्मिया एक पैथोलॉजी है जो ऑटोसोमल डोमिनेंट रूप से वंशानुगत होती है और सामान्य एनेस्थीसिया प्राप्त करने पर व्यक्ति को बुखार और गंभीर मांसपेशियों में संकुचन पैदा करने की विशेषता है।

घातक हाइपरथर्मिया (एमएच) एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो शरीर के तापमान (बुखार) में तेजी से वृद्धि और मांसपेशियों में तीव्र संकुचन का कारण बनती है, जो तब शुरू होती है जब इस बीमारी के प्रति संवेदनशील व्यक्ति को सामान्य एनेस्थीसिया दिया जाता है। इस स्थिति को चिकित्सा आपात स्थिति, जैसे हीटस्ट्रोक या संक्रमण के कारण होने वाले हाइपरथर्मिया के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए।

लक्षण

लक्षणों में शामिल हैं:

  • रक्तस्राव
  • गहरे भूरे रंग का मूत्र
  • बिना किसी स्पष्ट कारण के मांसपेशियों में दर्द, जैसे व्यायाम या चोट
  • मांसपेशियों में तनाव और अकड़न
  • तापमान में तेजी से वृद्धि
  • पलकों का मायोटोनिया (एक ऐसी स्थिति जिसमें पलकें झपकाने के बाद, थोड़े समय के लिए फिर से नहीं खुल पाती हैं)

रोग प्रबंधन

डैंट्रोलीन जैसी कुछ दवाओं का उपयोग सर्जरी के दौरान मैलिग्नेंट हाइपरथर्मिया की जटिलताओं को रोक सकता है।

यह सलाह दी जाती है कि उत्तेजक दवाओं, जैसे कोकीन, एम्फ़ैटेमिन (उत्तेजक) और एक्स्टसी का सेवन करने से बचें, क्योंकि ये उन लोगों में मैलिग्नेंट हाइपरथर्मिया जैसी समस्याएं पैदा कर सकते हैं जो इस स्थिति के प्रति संवेदनशील हैं।

मायोपैथी (जो HM संवेदनशीलता जीन जैसे RYR1, CACNA1S, STAC3 में से किसी एक में दोष के कारण होती है), रबडोमायोलिसिस, अज्ञात मूल के हाइपरकेलेमिया से पीड़ित किसी भी व्यक्ति, या उपरोक्त जीनों में रोगजनक वेरिएंट वाले वाहक, या सगे संबंधी वाहक और/या जिन्होंने HM प्रतिक्रिया का अनुभव किया है, उन्हें आनुवंशिक परामर्श लेने और अपने डॉक्टर और एनेस्थेटिस्ट को सूचित करने की सलाह दी जाती है।

विश्लेषित जीन

RYR1 CACNA1S U
U Ultra Whole Genome Sequencing 30x

ग्रंथ सूची

हॉपकिंस पीएम, गिरिार्ड टी, दलाई एस, एट अल । मैलिग्नेंट हाइपरथर्मिया 2020: एनेस्थेटिस्ट्स एसोसिएशन का दिशानिर्देश। एनेस्थीसिया। 2021 मई; 76(5): 655-664।

लॉवल टीए, वायर्स ईएस, टेरी एनएल, एट अल । रायनोडाइन रिसेप्टर 1-संबंधित मायोपैथी और मैलिग्नेंट हाइपरथर्मिया के प्रीक्लिनिकल मॉडल सिस्टम: 1990-2019 में प्रकाशित कार्यों की एक व्यापक स्कोपिंग समीक्षा।

मैनिंग बीएम, क्वेन केए, ओर्डिंग एच, एट अल । मैलिग्नेंट हाइपरथर्मिया में रायनोडाइन-रिसेप्टर जीन (RYR1) में नए म्यूटेशन की पहचान: जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध। एम जे ह्यूम जेनेट। 1998 मार्च; 62(3): 599-609।

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