वंशानुगत पैरागैंग्लियोमा-फियोक्रोमोसाइटोमा सिंड्रोम

वंशानुगत पैरांग्लिओमा-फियोक्रोमोसाइटोमा सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर के विकास की प्रवृत्ति रखती है, जिनके स्थान और दुर्दमता विशिष्ट जुड़े जीन से प्रभावित होते हैं। SDHB जैसे जीनों में उत्परिवर्तन दुर्दम्य ट्यूमर के बढ़े हुए जोखिम से जुड़े होते हैं, जबकि SDHD, SDHAF2 और MAX जैसे अन्य जीन व्यक्त होने के लिए पितृ पक्ष से विरासत में मिलने चाहिए, क्योंकि वे मातृ-प्रभावित जीन हैं।

वंशानुगत पैरागैंगलियोमा-फियोक्रोमोसाइटोमा सिंड्रोम SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX और TMEM127 सहित जीन के एक सेट में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये जीन सेलुलर ऊर्जा चक्र और ऑक्सीजन संवेदन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। SDHx (सक्सिनेट डिहाइड्रोजनेज) जीन परिवार में उत्परिवर्तन से सक्सिनेट का जमाव होता है, जो स्पष्ट निम्न-ऑक्सीजन स्थितियों के तहत ट्यूमर के गठन को बढ़ावा देता है। MAX और TMEM127 जीन सेलुलर प्रसार मार्गों में भी शामिल होते हैं और उनका विघटन ट्यूमर के विकास में योगदान देता है।

इस सिंड्रोम की वैश्विक घटना कम है, जो प्रति वर्ष लगभग 300,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करती है, नश्ल का कोई अंतर नहीं है, हालांकि विशिष्ट उत्परिवर्तनों की व्यापकता भिन्न हो सकती है। प्रभावित जीन ट्यूमर के प्रकार और स्थान को बहुत हद तक निर्धारित करता है। उदाहरण के लिए, SDHB में उत्परिवर्तन अक्सर अतिरिक्त-एड्रेनल पैरागैंगलियोमा से जुड़े होते हैं जिनमें उच्च घातकता क्षमता होती है। दूसरी ओर, SDHD और SDHAF2 में उत्परिवर्तन आमतौर पर सिर और गर्दन में पैरागैंगलियोमा का कारण बनते हैं और मातृ प्रिंनरिटेंस की एक घटना प्रस्तुत करते हैं, जहां बीमारी केवल तभी प्रकट होती है जब उत्परिवर्तन पिता से विरासत में मिला हो।

लक्षण ट्यूमर के स्थान और क्या वह कैटेकोलामाइन जैसे हार्मोन का अतिरिक्त उत्पादन करता है, इस पर निर्भर करते हैं। स्रावी ट्यूमर उच्च रक्तचाप (लगातार या संकट के रूप में), तेज सिरदर्द, अत्यधिक पसीना, धड़कन और पीलापन पैदा कर सकते हैं। सिर और गर्दन के ट्यूमर श्रवण संबंधी समस्याएं, कर्कश आवाज या निगलने में कठिनाई पैदा कर सकते हैं। शुरुआत की उम्र परिवर्तनशील होती है, लेकिन वंशानुगत रूपों में यह अक्सर कम उम्र में होती है, अक्सर बचपन या युवा वयस्कों में निदान किया जाता है।

मुख्य उपचार, जहाँ तक संभव हो, ट्यूमर को शल्य चिकित्सा द्वारा निकालना है। सर्जरी से पहले, रक्तचाप को स्थिर करने और जटिलताओं को रोकने के लिए अल्फा-एड्रेनोसेप्टर ब्लॉकर्स के साथ औषधीय नियंत्रण महत्वपूर्ण है। मेटास्टैटिक बीमारी या गैर-सर्जिकल ट्यूमर के मामलों में, विकल्पों में लक्षित उपचार, कीमोथेरेपी, या 131I-MIBG जैसे रेडियोधर्मी आइसोटोप के साथ विकिरण चिकित्सा शामिल हैं। पुनरावृत्ति या नए ट्यूमर का पता लगाने के लिए इमेजिंग परीक्षणों और जैव रासायनिक विश्लेषणों के साथ आजीवन आवधिक निगरानी आवश्यक है।