पारिवारिक महाधमनी एन्यूरिज्म और विच्छेदन (ACTA2 जीन)

ACTA2 जीन में रोगजनक वेरिएंट पारिवारिक महाधमनी धमनीविस्फार और विच्छेदन सिंड्रोम (FAD) का कारण बनते हैं, जो एक ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार है। यह स्थिति महाधमनी की संरचनात्मक अखंडता से समझौता करती है, जिससे धमनीविस्फार और विच्छेदन का खतरा बढ़ जाता है। चूँकि ये घटनाएँ अत्यधिक मृत्यु दर के जोखिम के साथ एक चिकित्सा आपात स्थिति का प्रतिनिधित्व करती हैं, इसलिए सक्रिय हृदय निगरानी की आवश्यकता होती है।

ACTA2 जीन में रोगजनक वेरिएंट पारिवारिक महाधमनी धमनीविस्फार और विच्छेदन (FAD) का एक प्रमुख कारण हैं। यह जीन चिकनी मांसपेशी अल्फा-2 एक्टिन को एन्कोड करता है, जो रक्त वाहिकाओं, विशेष रूप से महाधमनी की ताकत और संकुचन क्षमता के लिए एक आवश्यक प्रोटीन है। उत्परिवर्तन इस कार्य को बाधित करते हैं, जिससे महाधमनी की दीवार कमजोर हो जाती है। यह संरचनात्मक भंगुरता रक्त वाहिका को फैलने (धमनीविस्फार) और फटने (विच्छेदन) के प्रति संवेदनशील बनाती है, जो एक संभावित घातक चिकित्सा आपातकाल है।

पारिवारिक अध्ययनों के अनुसार, थोरैसिक महाधमनी धमनीविस्फार और विच्छेदन वाले 20% रोगियों के प्रथम-डिग्री रिश्तेदार में यह बीमारी होती है। प्रथम-डिग्री पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों में, छिटपुट मामलों की तुलना में बीमारी का कोर्स अक्सर तेज और शुरुआत की उम्र पहले होती है। FAD ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिलता है, जिसका अर्थ है कि बीमारी विकसित होने के जोखिम को बढ़ाने के लिए ACTA2 जीन में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है।

ACTA2 में भिन्नता वाले व्यक्ति वर्षों तक स्पर्शोन्मुख रह सकते हैं। मुख्य अभिव्यक्ति महाधमनी जड़ या आरोही वक्षीय महाधमनी का धमनीविस्फार है, जो विच्छेदन में परिणत हो सकती है, जिसमें छाती या पीठ में अचानक और तेज दर्द होता है। अन्य संबंधित विशेषताओं में लाइवीडो रेटिकुलरिस (एक जाल जैसा धब्बेदार त्वचा पैटर्न), आईरिस फ्लोक्यूल्स (पुतली के किनारे पर छोटे सिस्ट) और कोरोनरी धमनी रोग और प्रारंभिक स्ट्रोक का बढ़ा हुआ जोखिम शामिल हो सकता है। महाधमनी की घटनाओं की शुरुआत की उम्र परिवर्तनशील होती है, जो अक्सर 30 से 60 वर्ष की आयु के बीच होती है।

प्रबंधन सक्रिय निगरानी और जोखिम में कमी पर केंद्रित है। इसमें डायामीटर की निगरानी के लिए नियमित रूप से महाधमनी (इकोकार्डियोग्राम, सीटी स्कैन या एमआरआई) का इमेजिंग प्राप्त करना शामिल है। रक्तचाप और महाधमनी की दीवार पर तनाव को कम करने के लिए बीटा-ब्लॉकर्स या एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स (जैसे, लोसार्टन) जैसी दवाएं निर्धारित की जाती हैं। जीवनशैली में बदलाव, जैसे संपर्क वाले खेलों से बचना और आइसोमेट्रिक वेटलिफ्टिंग से बचना, की सलाह दी जाती है।