HNF1A से जुड़ा मधुमेह (MODY 3)

एमओडीवाई3 मधुमेह, एमओडीवाई का सबसे सामान्य रूप है, जो जीन HNF1A में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक प्रमुख वंशानुगत विकार है।

युवाओं में परिपक्वता-शुरुआत मधुमेह टाइप 3 (MODY 3) कई आबादी, विशेष रूप से यूरोपीय लोगों में मोनोजेनिक मधुमेह का सबसे प्रचलित रूप है। यह HNF1A (हेपेटोसाइट न्यूक्लियर फैक्टर 1-अल्फा) जीन में हेटरोजाइगस रोगजनक वेरिएंट के कारण होता है। HNF1A एक ट्रांसक्रिप्शन कारक है, जिसका अर्थ है कि यह अन्य जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है, जिनमें अग्न्याशय की बीटा कोशिकाओं में इंसुलिन के उचित कार्य और स्राव के लिए आवश्यक जीन शामिल हैं।

HNF1A जीन की दो प्रतियों में से एक में उत्परिवर्तन इस स्विच को खराब कर देता है, जिससे बीटा कोशिकाओं के कार्य में प्रगतिशील गिरावट आती है। समय के साथ, ये कोशिकाएं ग्लूकोज के जवाब में पर्याप्त इंसुलिन स्रावित करने की अपनी क्षमता खो देती हैं, जिससे रक्त शर्करा में प्रगतिशील वृद्धि होती है। यह बीमारी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में वंशानुगत होती है और, MODY2 या GCK-MODY के विपरीत, अगर ठीक से इलाज न किया जाए तो मधुमेह संबंधी जटिलताओं का उच्च जोखिम होता है।

एमओडीवाई3 डायबिटीज आमतौर पर किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में, आम तौर पर 25 साल की उम्र से पहले, चिकित्सकीय रूप से प्रकट होती है। मरीजों में आमतौर पर धीरे-धीरे प्रगतिशील हाइपरग्लाइसीमिया और सामान्य तौर पर डायबिटिक कीटोएसिडोसिस के बिना होता है। हाइपरग्लाइसीमिया प्रकट होने से पहले मूत्र में ग्लूकोज (मूत्र में ग्लूकोज का उच्च स्तर) देखा जा सकता है। उचित उपचार के बिना, मरीजों को टाइप 1 और टाइप 2 डायबिटीज के समान दीर्घकालिक संवहनी जटिलताओं के विकास का खतरा होता है।

MODY3 में रक्त शर्करा पर अच्छा नियंत्रण बनाए रखने और जटिलताओं को रोकने के लिए उपचार महत्वपूर्ण है। इस स्थिति की सबसे उल्लेखनीय विशेषता सल्फोनीलुरिया के प्रति अतिसंवेदनशीलता है, जो एक प्रकार की मौखिक एंटी-डायबिटिक दवा है। सल्फोनीलुरिया की कम खुराक (जैसे, ग्लिक्लाजाइड या ग्लिबेनक्लेमाइड) पहली पंक्ति का उपचार है। कई दशकों में बीमारी की प्रगति के साथ, अन्य दवाओं को जोड़ने या इंसुलिन में स्थानांतरित करने की आवश्यकता हो सकती है। एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा नियमित अनुवर्ती कार्रवाई आवश्यक है।