पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया एक वंशानुगत बीमारी है जो जन्म से ही प्रकट होती है, और जिसमें प्लाज्मा में कोलेस्ट्रॉल की सांद्रता बढ़ जाती है, मुख्य रूप से कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन द्वारा ले जाए जाने वाले कोलेस्ट्रॉल, जिसे एलडीएल कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल-सी) या "खराब कोलेस्ट्रॉल" के रूप में जाना जाता है।
पारिवारिक एचएफ एपीओबी, एलडीएलआर या पीसीकेएस9 जैसे कई जीनों में रोगजनक विविधताओं की उपस्थिति के कारण होता है, और यह शरीर की कोलेस्ट्रॉल को कुशलतापूर्वक चयापचय करने की क्षमता को प्रभावित करता है, इसलिए हृदय प्रणाली में जटिलताओं को रोकने के लिए इसका इलाज करना महत्वपूर्ण है।
यह अपेक्षाकृत सामान्य विकार है, अनुमान है कि सामान्य आबादी में हर 400 लोगों में से 1 व्यक्ति को हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया होता है। कुछ आबादी जैसे कि एश्केनाज़ी यहूदी, फ्रांको-कनाडाई, फिनिश, अफ्रीकी, ड्रूज़ और लेबनानी में, इसकी आवृत्ति काफी है, जो हर 67 लोगों में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करती है।
लक्षण
एचएफ की विशेषता तीन विशिष्ट नैदानिक अभिव्यक्तियों से होती है: एलडीएल-सी का बढ़ा हुआ स्तर, त्वचा की सतह के नीचे और/या टेंडन में वसा का जमाव (ज़ैंथोमा), और समय से पहले एथेरोस्क्लेरोटिक हृदय रोग।
इसके शीघ्र निदान का महत्व कम उम्र में दिल का दौरा या अन्य एथेरोस्क्लेरोटिक रोग होने के बढ़े हुए जोखिम में निहित है। लगभग 50% रोगियों में, हृदय रोग 55 वर्ष की आयु से पहले प्रकट होता है।
रोग प्रबंधन
स्टैटिन और अन्य दवाओं के उपयोग से लिपिड स्तर को नियंत्रित करें, जो चिकित्सा पर्यवेक्षण के अधीन हो।
हृदय रोग के जोखिम को कम किया जाना चाहिए, इसलिए वयस्कों में धूम्रपान छोड़ने, नियमित शारीरिक गतिविधि करने, संतुलित आहार लेने और वजन को नियंत्रित करने की सलाह दी जाती है।
HF वाले बच्चों को लिपिड विकारों के विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए और उनकी उम्र के अनुसार अनुकूलित आहार का पालन करना चाहिए।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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