स्पास्टिक पैरापलेजिया (ATL1 जीन)

एटीएल1जीन में उत्परिवर्तन वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया का दूसरा सबसे आम कारण हैं, जो एक ऐसी स्थिति है जो निचले अंगों में प्रगतिशील कठोरता और कमजोरी की विशेषता है। यह स्थिति लंबी तंत्रिका फाइबर के क्षरण के कारण होती है।

एटीएल1 (ATL1) जीन आंतरिक कोशिका नेटवर्क जिसे एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के रूप में जाना जाता है, विशेष रूप से मोटर न्यूरॉन्स के लंबे एक्सॉन के भीतर, को आकार देने के लिए महत्वपूर्ण एक प्रोटीन, जिसे एटलस्टिन-1 कहा जाता है, का उत्पादन करने के लिए निर्देश प्रदान करता है। इन तंत्रिका कोशिकाओं के साथ सामग्री के परिवहन के लिए एटलस्टिन-1 का उचित कामकाज आवश्यक है। एटीएल1 (ATL1) जीन में उत्परिवर्तन स्पैस्टिक पैरापेरेसिस टाइप 3A (SPG3A) का कारण बनते हैं, जो वंशानुगत स्पैस्टिक पैरापेरेसिस (HSP) का एक सामान्य ऑटोसोमल डोमिनेंट रूप है, जो लगभग 10% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है।

एटीएल1 (ATL1) में उत्परिवर्तन इस परिवहन प्रणाली को बाधित करते हैं, जिससे रीढ़ की हड्डी के सबसे लंबे तंत्रिका फाइबर का प्रगतिशील क्षरण होता है, एक प्रक्रिया जिसे अक्सर "डाइंग-बैक" न्यूरोपैथी के रूप में वर्णित किया जाता है। यह क्षति पैरों की मांसपेशियों के लिए तंत्रिका संकेतों को प्रभावित करती है, जिसके परिणामस्वरूप ऐंठन होती है। SPG3A दुनिया भर के व्यक्तियों को प्रभावित करता है, जिसमें सभी HSPs के लिए अनुमानित व्यापकता 1 से 10 प्रति 100,000 लोगों के बीच है।

एसपीजी3ए आमतौर पर बचपन में, अक्सर 10 साल की उम्र से पहले, धीमी गति से बढ़ने के साथ प्रकट होता है। मुख्य लक्षण स्पास्टिसिटी (मांसपेशियों में अकड़न) और निचले अंगों में कमजोरी हैं, जिससे चलने में कठिनाई, बार-बार गिरने और असामान्य चाल होती है। अधिकांश मामलों में, यह पीईएच का एक "शुद्ध" रूप है जिसमें जटिलताएं नहीं होती हैं, और लक्षण शरीर के निचले हिस्से तक सीमित होते हैं। वंशानुगत स्पैस्टिक पैराप्लेजिया के अन्य रूपों के विपरीत, प्रभावित व्यक्तियों में मूत्र संबंधी तात्कालिकता और कंपन संवेदनशीलता में कमी होने की संभावना कम होती है।

वर्तमान में SPG3A का कोई इलाज नहीं है; प्रबंधन का ध्यान लक्षणों को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है। एक बहु-विषयक दृष्टिकोण जिसमें फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक थेरेपी शामिल है, गतिशीलता बनाए रखने, स्पास्टिक मांसपेशियों को फैलाने और संकुचन को रोकने के लिए आवश्यक है। स्पास्टिसिटी को कम करने के लिए बैक्लोफेन और टिज़ैनिडाइन जैसी दवाओं का उपयोग किया जाता है। ब्रेसिज़ या बैसाखी जैसे सहायक उपकरणों का उपयोग अपेक्षाकृत दुर्लभ है।