वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 2B (HAMP जीन)

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 2B, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस का एक उपप्रकार है, जो HAMP जीन में ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये उत्परिवर्तन हेप्सिडिन हार्मोन के उत्पादन को रोकते हैं, जो लौह विनियमन में भाग लेता है, जिससे जन्म से ही लौह का अत्यधिक और अनियंत्रित आंतों का अवशोषण होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 2B, टाइप 2A के साथ, जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस का कारण है। हालाँकि प्रभावित जीन अलग है, अंतिम परिणाम समान है: हेप्सीडीन की गंभीर कमी। HAMP जीन हेप्सीडीन पेप्टाइड हार्मोन के लिए कोड करता है जो यकृत में उत्पन्न होता है।

हेप्सीडीन आंतों के स्तर पर लोहे के अवशोषण को रोककर कार्य करता है, अर्थात, यह फेरोपोर्टिन से जुड़कर लोहे के अवशोषण का नकारात्मक नियामक है। फेरोपोर्टिन एंटरोसाइट्स की झिल्ली का एक प्रोटीन है जो लोहे के परिवहन के लिए जिम्मेदार है, जब यह हेप्सीडीन से जुड़ता है तो यह एक कॉम्प्लेक्स बनाता है जो लाइसोसोम में विघटित हो जाता है। हेप्सीडीन की अनुपस्थिति शरीर को लोहे की अधिकता के खिलाफ किसी भी सुरक्षा के बिना छोड़ देती है। लोहा लगातार अवशोषित होता है और पैरेन्काइमल अंगों में बहुत तेज गति से जमा होता है।

यह रोग का रूप ऑटोसोमल रिसेसिव है और टाइप 2A से भी अधिक दुर्लभ है, जिसे दुनिया भर में केवल सीमित संख्या में परिवारों में वर्णित किया गया है।

चिकित्सकीय रूप से, हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 2B, टाइप 2A से अप्रभेद्य है। यह रोग जल्दी प्रकट होता है, आमतौर पर किशोरावस्था में, और हमेशा 30 वर्ष की आयु से पहले। मुख्य लक्षणों में हाइपोगोनाडिज्म (विलंबित या अनुपस्थित यौवन), गंभीर कार्डियोमायोपैथी, प्रारंभिक यकृत सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस और आर्थ्रोपैथी (जोड़ों का दर्द) शामिल हैं। शीघ्र निदान और उपचार के बिना, प्रगति तेज होती है और पूर्वानुमान गंभीर होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 2B का प्रबंधन टाइप 2A के समान है और इसके लिए तत्काल और आक्रामक हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। उपचार का आधार एक गहन फाइबोटॉमी (चिकित्सीय रक्तपात) कार्यक्रम के माध्यम से लोहे की कमी है ताकि जमा हुए लोहे को समाप्त किया जा सके और आगे के अंग क्षति को रोका जा सके। फाइबोटॉमी को बर्दाश्त न कर पाने वाले रोगियों के लिए आयरन केलेशन थेरेपी एक विकल्प है। पहले से स्थापित जटिलताओं, जैसे हृदय विफलता या हाइपोगोनाडिज्म का प्रबंधन, महत्वपूर्ण है और इसके लिए एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है।