हीमोफिलिया A

हीमोफिलिया ए, F8 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो क्लॉटिंग फैक्टर VIII (FVIII) को कोड करता है, जिसे एंटीहेमोफिलिक फैक्टर भी कहा जाता है। F8 जीन में वेरिएंट की उपस्थिति से रक्त में FVIII की कम सांद्रता होती है, जो रक्त के जमने की क्षमता को कम करती है और चोट लगने से होने वाले या सहज रक्तस्राव के जोखिम को बढ़ाती है, साथ ही जोड़ों को नुकसान पहुंचाती है।

यह एक्स-लिंक्ड रोग होने के कारण, महिलाएं आमतौर पर रोग की वाहक होती हैं, जबकि पुरुष इस रोग को अधिक बार व्यक्त करते और पीड़ित होते हैं, क्योंकि उनमें केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है। प्रभावित परिवारों में, जो पुरुष इस विकृति को विकसित करते हैं, वे अपनी वाहक माताओं से F8 उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति प्राप्त करते हैं। एक महिला में हीमोफिलिया होने के लिए दोनों एक्स क्रोमोसोम प्रभावित होने चाहिए।

हीमोफिलिया ए की व्यापकता लगभग 6,000 पुरुषों में से 1 अनुमानित है।

हीमोफिलिया ए और बी के लक्षण समान होते हैं और इनमें चोट लगने के बाद या यहां तक कि सहज रूप से रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है। जोड़ों में भी रक्तस्राव हो सकता है, जिससे जोड़ों के ऊतकों को नुकसान होता है, जिसे हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी के रूप में जाना जाता है। उम्र के साथ आर्थ्रोपैथी का खतरा बढ़ जाता है और यह अक्सर उन्हीं जोड़ों को बार-बार प्रभावित करती है।

हीमोफिलिया ए हृदय रोगों के प्रति संवेदनशीलता को बढ़ाता है और मस्तिष्क के रक्तस्रावी घटनाओं की संभावना के कारण मस्तिष्क के कार्य को प्रभावित कर सकता है।

लक्षणों की गंभीरता शेष FVIII स्तरों पर निर्भर करती है और तीन प्रकारों में अंतर किया जाता है:

• गंभीर: कोएगुलेशन फैक्टर VIII का स्तर 1 इंटरनेशनल यूनिट [IU]/dL (<1% सामान्य से) से कम होता है। यह जीवन के पहले वर्षों में सहज रक्तस्राव या छोटी चोटों के बाद प्रकट होता है।
• मध्यम: कोएगुलेशन फैक्टर VIII का स्तर 1-5 IU/dL (सामान्य से 1-5%) होता है। आमतौर पर बचपन में इसका पता तब चलता है जब मामूली चोट लगती है।
• हल्का हीमोफिलिया: कोएगुलेशन फैक्टर VIII का स्तर 5-40 IU/dL (सामान्य से 5-40%) होता है। इसका पता आमतौर पर सर्जरी से पहले या बाद में चलता है।

हीमोफिलिया वाले 50 से 60% रोगियों में मध्यम या हल्का प्रकार होता है।

गंभीर हीमोफिलिया वाले रोगियों के लिए सबसे आम प्रोफिलैक्टिक उपचार नियमित प्रतिस्थापन चिकित्सा है जिसमें एफ.सी.सी. (जमावट कारक सांद्रण) का उपयोग किया जाता है, जो जोड़ों के स्वास्थ्य को बनाए रखने और रक्तस्राव की आवृत्ति को कम करने में मदद करता है।

हाल के वर्षों में, नई रणनीतियाँ विकसित की गई हैं, जैसे कि जमावट कारक VIII के कार्य को बहाल करने के लिए लक्षित मोनोक्लोनल एंटीबॉडी थेरेपी और जीन थेरेपी। एमिसिज़ुमैब (हेमलिव्रा®) एक दवा है जिसमें मोनोक्लोनल एंटीबॉडी होते हैं, जिसे एफ.डी.ए. (यूनाइटेड स्टेट्स फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन) और ई.एम.ए. (यूरोपियन मेडिसिन्स एजेंसी) दोनों द्वारा हीमोफिलिया ए के उपचार के लिए अनुमोदित किया गया है। इस दवा के कारण, हीमोफिलिया ए वाले रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हुए, बच्चों और वयस्कों में रक्तस्राव के जोखिम को काफी कम करना संभव है।

आज, आनुवंशिकी और चिकित्सा में उल्लेखनीय प्रगति के कारण हीमोफिलिया वाले रोगियों के लिए जीवन प्रत्याशा अधिक है। उचित उपचार से, रोगी लगभग सामान्य जीवन जी सकते हैं।