राइजोमेलिक कॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया पंक्टाटा टाइप 1
राइजोमेलिक पंकटेट चोंड्रोडिस्प्लासिया या RCDP, विकारों के एक समूह को शामिल करता है जो लंबी हड्डियों के छोटे होने, मोतियाबिंद, पेरीआर्टिकुलर कैल्सीफिकेशन, एकाधिक संयुक्त संकुचन और साइकोमोटर देरी की विशेषता है।
राइजोमेलिक पंकटेट चोंड्रोडिस्प्लासिया प्रकार 1 (RCDP1), जो सबसे आम RCDP है, और रोगियों के 90% का प्रतिनिधित्व करता है, ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करता है और PEX7 जीन में रोगजनक विविधताओं के कारण होता है। यह जीन पेरोक्सिसोमल चयापचय में अनिवार्य है, इस प्रकार, PEX7 में कुछ विविधताओं से पेरोक्सिसोम के अंदर कुछ एंजाइमों के परिवहन में बाधा आ सकती है और प्लास्मैलोजेन्स के संश्लेषण को प्रभावित कर सकता है, जो कोशिका झिल्ली बनाने वाले फॉस्फोलिपिड्स का एक प्रकार है।
यह अनुमान लगाया गया है कि RCDP1 की व्यापकता 100,000 व्यक्तियों में से 1 है।
लक्षण
आरसीडीपी1 के क्लासिक रूप में पहले लक्षण जन्म के समय या जीवन के पहले कुछ महीनों में दिखाई देते हैं। यह एक गंभीर बीमारी है जिसमें 10 साल से अधिक जीवित रहने की दर कम होती है।
लक्षणों में शामिल हैं:
- ह्यूमरस का प्रॉक्सिमल (राइज़ोमेलिया) छोटा होना और कम हद तक फीमर का
- कार्टिलेज में बिंदु-जैसे कैल्सीफिकेशन (पॉइंटेट कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया)
- कशेरुका निकायों की कोरोनल दरारें
- जन्म के समय वजन, लंबाई और कपाल परिधि कम
- दौरे
- गंभीर बौद्धिक कमी
- विकास में देरी
- मोतियाबिंद
कम गंभीर लक्षण वाले मामले बताए गए हैं, जो रेफसम रोग वाले रोगियों में दिखाई देने वाले लक्षणों के समान हैं, जैसे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, संवेदी मोटर न्यूरोपैथी और इक्टियोसिस।
रोग प्रबंधन
आरसीडीपी1 वाले रोगियों के उपचार में लक्षणों को कम करने और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। संकुचन में सुधार के लिए फिजियोथेरेपी और ऑर्थोपेडिक प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है। फाइटिक एसिड के जमाव को रोकने के लिए आहार में प्रतिबंध। दृष्टि के कुछ हिस्से को ठीक करने के लिए सर्जरी और मिर्गी के दौरे के लिए एंटीकॉन्वेलसेंट दवाओं से औषधीय उपचार।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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