पारिवारिक हाइपरइन्सुलिनिज्म (ABCC8 से संबंधित)

जन्मजात हाइपरइन्सुलिनिज्म एक गंभीर बीमारी है, जो बहुत जल्दी प्रकट होती है, और इसकी मुख्य विशेषता रक्त में इंसुलिन का उच्च स्तर है, जिससे गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया होता है। बार-बार होने वाले हाइपोग्लाइसीमिया के एपिसोड से श्वसन संबंधी कठिनाइयों, दौरे और न्यूरोलॉजिकल क्षति जैसी जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है।

जन्मजात हाइपरइन्सुलिनिज्म के अधिकांश मामले ABCC8 और KCNJ11 जीन में रोगजनक विविधताओं की उपस्थिति के कारण होते हैं। विशेष रूप से, ABCC8 जीन में मौजूद उत्परिवर्तन 50-60% मामलों के लिए जिम्मेदार हैं। इन जीनों में रोगजनक विविधताएं अग्नाशयी कोशिकाओं द्वारा इंसुलिन की रिहाई को प्रभावित करती हैं, जिससे हार्मोन का स्राव और रक्त में उसका स्तर बढ़ जाता है। इंसुलिन की अधिकता से ग्लूकोज में कमी आती है, जो अंततः हाइपोग्लाइसीमिया का कारण बनती है।

जन्मजात हाइपरइन्सुलिनिज्म की घटना देशों के बीच भिन्न होती है, लेकिन आम तौर पर यह 27,000 में से 1 मामले से लेकर 50,000 में से 1 मामले के बीच पाई जाती है।

शुरुआती लक्षण जल्दी दिखाई देते हैं, जन्म से पहले भी, और बने रहने वाले हाइपोग्लाइसीमिया से चिह्नित होते हैं जिनके लिए उच्च ग्लूकोज सेवन की आवश्यकता होती है। अनियंत्रित गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया से अन्य लक्षण जैसे सुस्ती, हाइपोटोनिया, कंपकंपी, चिड़चिड़ापन या एपनिया हो सकते हैं, जिससे महत्वपूर्ण न्यूरोलॉजिकल सीक्वेल हो सकते हैं।

उपचार शीघ्र होना चाहिए और इसका मुख्य उद्देश्य रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करना है ताकि अपरिवर्तनीय तंत्रिका संबंधी क्षति से बचा जा सके। प्रारंभिक उपचार में स्तरों को स्थिर रखने के लिए तुरंत अंतःशिरा ग्लूकोज देना शामिल है।

लंबे समय तक, विभिन्न औषधीय उपचार होते हैं, जैसे कि डायज़ोक्साइड, सोमैटोस्टैटिन हार्मोन एनालॉग्स, ग्लूकागन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, आदि। कभी-कभी कुल या आंशिक पैंक्रियाटैक्टोमी का सहारा लेना आवश्यक होता है।

रोगियों को लंबे समय तक उपवास से बचना चाहिए और बार-बार कार्बोहाइड्रेट युक्त भोजन करना चाहिए।