टे-सैक्स रोग

गैन्ग्लियोसिडोसिस जीएम2 या ताई-सैक्स रोग सबसे प्रसिद्ध ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों में से एक है और यह लाइसोसोमल स्टोरेज रोगों के समूह से संबंधित है। यह स्थिति लाइसोसोमल एंजाइम हेक्सामाइनिडेस-ए की कमी के कारण गैन्ग्लियोसिड जीएम2 (एक प्रकार का लिपिड) के जमाव की विशेषता है।

ताई-सैक्स रोग HEXA जीन में पैथोजेनिक वेरिएंट के कारण होता है जो हेक्सामाइनिडेस-ए के लिए एन्कोड करता है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि वेरिएंट एंजाइम और अवशिष्ट एंजाइम गतिविधि को कैसे प्रभावित करता है, लक्षण कम या ज्यादा गंभीर हो सकते हैं। हेक्सामाइनिडेस-ए में दोष गैन्ग्लियोसिड जीएम2 को ठीक से नीचा नहीं होने देते हैं, जो न्यूरॉन्स की झिल्लियों में महत्वपूर्ण अणु होते हैं और न्यूरोनल विकास और कार्यों के लिए आवश्यक होते हैं, और जमा हो जाते हैं, ऐसे स्तर तक पहुंच जाते हैं जो विषाक्त होते हैं और अंततः बीमारी को ट्रिगर करते हैं।

गैन्ग्लियोसिडोसिस का प्रसार अश्केनाज़ी यहूदियों के बीच 3,900 जन्मों में से 1 है और सामान्य आबादी में 1,000,000 जन्मों में से 1 है। हालांकि बीमारी का घटना बहुत कम है, यह अनुमान लगाया गया है कि 250 लोगों में से एक ताई-सैक्स से संबंधित वेरिएंट का वाहक है।

बीमारी की शुरुआत की उम्र के आधार पर तीन प्रकार बताए गए हैं:

• शुरुआती या बचपन का रूप (एंजाइम गतिविधि 0-5%) सबसे गंभीर है और इसके मुख्य लक्षण ग्रे पदार्थ का अध: पतन है जो 3 से 6 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है, जिसमें मांसपेशियों की कमजोरी, चिड़चिड़ापन और श्रवण जैसे संवेदी उत्तेजनाओं के प्रति बढ़ी हुई संवेदनशीलता होती है। आंख की मैक्युला में चेरी-लाल रंग का धब्बा बीमारी का संकेत हो सकता है।
• युवा रूप (एंजाइम गतिविधि 10-15%) में, बीमारी की शुरुआत 2 से 6 साल के बीच होती है, जिसमें गतिभंग, व्यवहार संबंधी विकार और बौद्धिक क्षमताओं का प्रगतिशील नुकसान होता है जो अंततः रोगियों के जीवित रहने से समझौता करता है।
• क्रोनिक एडल्ट रूप (एंजाइम गतिविधि 10-15%) लगभग 10 साल की उम्र में शुरू हो सकता है, हालांकि अक्सर यह विकार वयस्कता तक निदान नहीं किया जाता है। यह निचले अंगों में मांसपेशियों की कमजोरी, शोष, समन्वय की कमी, कंपकंपी, डिस्टोनिया और संज्ञानात्मक गिरावट के साथ मनोरोग अभिव्यक्तियों के साथ प्रस्तुत होता है।

टे-सैक्स रोग के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है, लक्षणों को कम करने के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है, जैसे कि एंटीकॉन्वेलसेंट। वर्तमान में, बीमारी के इलाज के लिए कई रणनीतियों का विकास किया जा रहा है, जिसमें एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, चैपरोन थेरेपी, सब्सट्रेट रिडक्शन थेरेपी, जीन थेरेपी और हेमाटोपोएटिक स्टेम सेल रिप्लेसमेंट थेरेपी शामिल हैं।