न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 1

एनएफ1 (NF1) की उत्पत्ति एनएफ1 (NF1) जीन में होने वाले बदलावों के कारण होती है, जो न्यूरोफाइब्रोमिन प्रोटीन के लिए कोड करता है, जिसके बारे में माना जाता है कि यह ट्यूमर सप्रेसर (tumor suppressor) का कार्य करता है। अनुमान है कि एनएफ1 (NF1) वाले 50% रोगियों में म्यूटेशन (mutations) सहज या छिटपुट होते हैं और माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं, जबकि, अन्य 50% मामलों में वे जर्मलाइन म्यूटेशन (germline mutations) होते हैं जो माता-पिता में से किसी एक से ऑटोसोमल डोमिनेंट (autosomal dominant) तरीके से विरासत में मिलते हैं।

एनएफ1 की गंभीरता और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियां रोगियों के बीच, यहां तक ​​​​कि एक ही परिवार के प्रभावित सदस्यों के बीच भी काफी भिन्न हो सकती हैं। यह एक ऐसी बीमारी है जो नसों और त्वचा के कई ट्यूमर के गठन का कारण बन सकती है, जिन्हें न्यूरोफाइब्रोमा कहा जाता है, जो आमतौर पर सौम्य होते हैं। एक अन्य विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति आईरिस में छोटे नोड्यूल्स का गठन है जिसे लिस्च नोड्यूल्स के रूप में जाना जाता है।

अन्य त्वचा संबंधी विकार भी हो सकते हैं, जैसे कि असामान्य रंग के धब्बे (हल्के कांस्य या हल्के भूरे रंग के), जो आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देते हैं और बचपन के दौरान संख्या और आकार में बढ़ते हैं; और असामान्य स्थानों पर झाइयां (उदाहरण के लिए, बगल या कमर में)।

कभी-कभी, ट्यूमर मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी की नसों को प्रभावित कर सकते हैं। एनएफ1 वाले रोगियों में, ग्लिओमा विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, और महिलाओं में, स्तन कैंसर की प्रवृत्ति बढ़ जाती है।

अन्य लक्षणों में मैक्रोसेफली और कम कद शामिल हैं। कभी-कभी दौरे, सीखने की समस्या, बोलने में कठिनाई, अतिसक्रियता और स्कोलियोसिस जैसी कंकाल विकृतियां हो सकती हैं।

चूंकि यह एक बहु-प्रणाली विकार है, इसलिए विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा चिकित्सा की निगरानी की जानी चाहिए। न्यूरोफाइब्रोमा का आमतौर पर हिसाब रखा जाता है। यदि उपचार की आवश्यकता होती है, तो न्यूरोफाइब्रोमा को सर्जरी द्वारा हटाया जा सकता है। छोटे त्वचा न्यूरोफाइब्रोमा का लेजर या इलेक्ट्रोकॉटरी से इलाज किया जा सकता है।