ब्रूगाडा सिंड्रोम

ब्रुगाडा सिंड्रोम एक वंशानुगत हृदय विकार है जो अतालता का कारण बनता है और अचानक हृदय मृत्यु की प्रवृत्ति को बढ़ाता है, भले ही हृदय की संरचना सामान्य हो। इसका निदान इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम के अध्ययन पर आधारित होता है, जिसकी विशेषता दाएँ प्रीकोर्डियल लीड्स (V1 से V3) में ST सेगमेंट का ≥0.2 mV का एलिवेशन है।

यह विकृति एक ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करती है। हालांकि, रोगियों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में, यह बीमारी छिटपुट हो सकती है, यानी, अन्य परिवार के सदस्यों में अनुपस्थित। ब्रुगाडा सिंड्रोम से जुड़ा पहला जीन SCN5A है, जो हृदय सोडियम चैनल को एन्कोड करता है। वर्तमान में यह ज्ञात है कि यह सिंड्रोम विषम है और इसके विकास में KCND3, SCN3B और CACNA1C जैसे अन्य जीन शामिल हैं।

प्रसार का वैश्विक अनुमान प्रति 2,000 निवासियों पर 1 मामला है, हालांकि, यह जातीयता और भौगोलिक क्षेत्र के आधार पर भिन्न हो सकता है। एशियाई और मध्य पूर्वी देशों में प्रसार यूरोप (1/10,000) और उत्तरी अमेरिका (1/20,000) की तुलना में अधिक है (1/270-625)।

यह बीमारी पुरुषों में महिलाओं की तुलना में अधिक आम है (लिंगानुपात 8:1 है) और आमतौर पर जीवन के तीसरे या चौथे दशक में प्रकट होती है।

ब्रूगाडा सिंड्रोम आमतौर पर आराम करते समय या सोते समय बेहोशी के साथ प्रकट होता है। कुछ मामलों में, टैचीकार्डिया अपने आप ठीक नहीं होता है और अचानक मृत्यु का कारण बन सकता है। अतालता के ट्रिगर हैं: बुखार, भारी भोजन या कुछ दवाएं (एंटी-अरिथमिक या अवसादरोधी सहित)। अधिकांश रोगी स्पर्शोन्मुख होते हैं, 20 से 30% में बेहोशी होती है और 8-12% को कम से कम एक कार्डियक अरेस्ट होता है।

इम्प्लांटेबल डिफिब्रिलेटर (ICD) का उपयोग अचानक मृत्यु की प्राथमिक और द्वितीयक रोकथाम के लिए सिद्ध प्रभावकारिता का एकमात्र चिकित्सीय विकल्प है। दवा क्विनिडाइन को प्राथमिक अभिव्यक्तियों की रोकथाम के लिए अनुशंसित किया जाता है, हालांकि स्पर्शोन्मुख रोगियों में इसका उपयोग विवादास्पद है।

उच्च जोखिम वाले रोगियों में एक नया चिकित्सीय विकल्प दाएं वेंट्रिकुलर आउटफ्लो ट्रैक्ट का एपिकार्डियल एब्लेशन है।

उन दवाओं के उपयोग से बचना महत्वपूर्ण है जो अतालता का कारण बन सकती हैं या उन्हें बढ़ा सकती हैं।