वैनिशिंग व्हाइट मैटर ल्यूकोएन्सेफैलोपैथी

लुकोएन्सेफेलोपैथी ऑफ व्हाइट मैटर एवैनिसेंट बचपन की सबसे आम लुकोएन्सेफेलोपैथियों में से एक है, जिसका वंशानुगत रूप ऑटोसोमल रिसेसिव है। यह केवल बच्चों को ही प्रभावित नहीं करती है, यह नवजात शिशुओं और वयस्कों सहित सभी उम्र के लोगों को भी प्रभावित कर सकती है। यह एक प्रगतिशील विकार है जो सेरेब्रेलर एटैक्सिया का कारण बनता है और जिसमें मामूली तनाव की स्थिति, जैसे बुखार या हल्की चोट, तंत्रिका संबंधी गिरावट के महत्वपूर्ण प्रकरणों को प्रेरित करती है।

क्लासिक और सबसे लगातार प्रकार बचपन में शुरू होता है, अधिकांश समय 2 से 6 साल की उम्र के बीच। नीदरलैंड में केंद्रीकृत डेटा के अनुसार, प्रति 1,000,000 लोगों पर 1.4 मामलों का अनुमानित प्रसार है।

इवेनेसेंट व्हाइट मैटर ल्यूकोएन्सेफैलोपैथी की विशेषता सेरिबेलर एटैक्सिया और अपेक्षाकृत हल्के मानसिक गिरावट के साथ एक क्रोनिक प्रोग्रेसिव न्यूरोलॉजिकल गिरावट है। अधिकांश रोगियों में मिर्गी मौजूद होती है, लेकिन शायद ही कभी यह एक प्रमुख विशेषता होती है, और कुछ मामलों में, ऑप्टिक एट्रोफी के कारण दृष्टि हानि हो सकती है। हल्के सिर की चोट या बुखार के संक्रमण के बाद, मोटर क्षमताओं का बड़ा और तेज गिरावट के प्रकरण हो सकते हैं।

जब शुरुआती लक्षण अधिक गंभीर होते हैं, तो उनमें भोजन की समस्याएं, उल्टी, विकास की कमी, चिड़चिड़ापन, उदासीनता, अक्षीय हाइपोटोनिया, अंगों का हाइपरटोनिया या हाइपोटोनिया, दौरे और श्वसन विफलता, अन्य शामिल हैं।

क्लिनिकल स्पेक्ट्रम के दूसरे छोर पर वयस्क-शुरुआत वाले रोगी होते हैं। कुछ रोगियों में, कभी-कभी होने वाले दौरे पहले लक्षण होते हैं, जबकि अन्य मामलों में, बीमारी मनोचिकित्सीय लक्षणों या मोटर गिरावट के साथ शुरू होती है।

एनीसेन्ट व्हाइट मैटर ल्यूकोएनसेफेलोपैथी का कोई इलाज नहीं है, उपचार का उद्देश्य लक्षणों को नियंत्रित करना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स कभी-कभी तीव्र चरणों में सेलुलर तनाव को रोकने में उपयोगी हो सकते हैं। लक्षणयुक्त उपचार में दौरे और मांसपेशियों की अकड़न को नियंत्रित करने के लिए दवाएं शामिल हैं। गतिभंग और गति में सुधार के लिए फिजियोथेरेपी; और रोगी की दिनचर्या की गतिविधियों को सुविधाजनक बनाने के लिए व्यावसायिक चिकित्सा का भी प्रस्ताव है।