कैटेकोलामिनर्जिक पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (TRDN जीन)

कैटेकोलैमिनर्जिक पॉलीमोर्फिक वेंट्रिकुलर टैकीकार्डिया (CPVT) एक वंशानुगत हृदय नहर रोग है जिसमें TRDN जीन में उत्परिवर्तन हृदय की कोशिकाओं में कैल्शियम के असामान्य प्रबंधन का कारण बनता है। यह स्थिति, ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम की, शारीरिक या भावनात्मक तनाव के दौरान गंभीर वेंट्रिकुलर अतालता का कारण बनती है, जिससे बेहोशी और अचानक मृत्यु का उच्च जोखिम होता है।

टीवीपीसी (TVPC) एक हृदय ताल विकार है जो शारीरिक रूप से सामान्य हृदय वाले व्यक्तियों में प्रकट होता है। जीन TRDN में उत्परिवर्तन, जो ट्रियाडिन प्रोटीन को एन्कोड करता है, इसके आनुवंशिक कारणों में से एक है। ट्रियाडिन कार्डियक मायोसाइट्स में सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम के कैल्शियम रिलीज कॉम्प्लेक्स को स्थिर करने के लिए आवश्यक है। जब जीन TRDN की दोनों प्रतियां उत्परिवर्तित होती हैं (ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस), तो यह कॉम्प्लेक्स अस्थिर हो जाता है, जिससे कैटेकोलामाइन (जैसे एड्रेनालाईन) द्वारा उत्तेजना के दौरान कैल्शियम का "रिसाव" होता है। कैल्शियम की यह अनियंत्रित रिहाई एक विद्युत अस्थिरता उत्पन्न करती है जो वेंट्रिकुलर अतालता को ट्रिगर करती है जो बीमारी को परिभाषित करती है।

टीवीपीसी (TVPC) की वैश्विक घटना का अनुमान 10,000 लोगों में से 1 व्यक्ति लगाया गया है, जो युवाओं में अचानक मृत्यु का एक प्रमुख कारण है। जीन TRDN से जुड़ी यह आकृति जीन RYR2 (सबसे आम और प्रमुख विरासत) के कारण होने वाली आकृति की तुलना में काफी दुर्लभ है। यह बीमारी सभी आबादी को प्रभावित करती है, जातीयता या लिंग में कोई अंतर नहीं है। चूंकि इकोकार्डियोग्राम जैसे नियमित जांचों में हृदय सामान्य दिखता है, और आराम करते समय इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम आमतौर पर सामान्य होता है, इसलिए जोखिम का पता नहीं चल सकता है। इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि करने, उपचार का मार्गदर्शन करने और जोखिम वाले परिवार के सदस्यों का अध्ययन करने के लिए एक महत्वपूर्ण उपकरण है।

लक्षण विशिष्ट रूप से शारीरिक व्यायाम या तीव्र भावनात्मक तनाव से प्रेरित होते हैं और आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था (7 से 12 वर्ष की आयु के बीच) में दिखाई देते हैं। सबसे आम अभिव्यक्तियों में बेहोशी (चेतना की हानि) और तीव्र चक्कर आना शामिल हैं। कभी-कभी, अतालता के दौरान मस्तिष्क में ऑक्सीजन की कमी से दौरे पड़ सकते हैं, जिससे मिर्गी का गलत निदान हो सकता है। दुर्भाग्य से, बीमारी का पहला संकेत अचानक कार्डियक अरेस्ट हो सकता है।

उपचार का आधार अतालता की रोकथाम है। इसमें प्रतिस्पर्धी खेल और तीव्र शारीरिक व्यायाम पर सख्त प्रतिबंध शामिल है। पहली पंक्ति की औषधीय चिकित्सा बीटा-ब्लॉकर्स (अधिमानतः गैर-चयनात्मक जैसे नाडोल) को अधिकतम सहनशील खुराक पर है। यदि बीटा-ब्लॉकर्स पर्याप्त नहीं हैं तो अक्सर फ्लेकेनाइड जोड़ा जाता है। उच्च जोखिम वाले रोगियों में - जिन लोगों ने कार्डियक अरेस्ट से बचने या जिनके पास सिंकोप जारी है - उन्हें संभावित रूप से घातक अतालता का इलाज करने के लिए एक प्रत्यारोपण योग्य कार्डियोवर्टर-डिफिब्रिलेटर (आईसीडी) के आरोपण की सिफारिश की जाती है।