G6PD की कमी
ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज या G6PD एक एंजाइम है जो चयापचय मार्ग में भाग लेता है, जो माइटोकॉन्ड्रिया से स्वतंत्र होता है, जो NADPH के रूप में ऊर्जा उत्पन्न करता है। चूंकि लाल रक्त कोशिकाओं या एरिथ्रोसाइट्स में माइटोकॉन्ड्रिया नहीं होते हैं, इसलिए चयापचय मार्ग इन रक्त कोशिकाओं के लिए बहुत महत्वपूर्ण हो जाता है क्योंकि यह उन्हें ऊर्जा प्रदान करने वाला एकमात्र स्रोत है।
G6PD जीन में रोगजनक वेरिएंट की उपस्थिति के परिणामस्वरूप कम गतिविधि वाले एंजाइम का उत्पादन होता है, जो एरिथ्रोसाइट्स को प्रभावित करता है और विशेष रूप से जब कोई बाहरी उत्तेजक एजेंट होता है तो हेमोलिटिक एनीमिया और पीलिया (त्वचा, श्लेष्म झिल्ली या आंखों का पीला पड़ना) के रूप में प्रकट होता है। G6PD की कमी एक ऐसी पैथोलॉजी है जो माताओं से विरासत में मिलती है क्योंकि G6PD जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है।
G6PD की कमी का वैश्विक वितरण मलेरिया के समान है, इसलिए यह सुझाव दिया जाता है कि यह कमी संक्रमण के खिलाफ सुरक्षा प्रदान करती है। G6PD की कमी अफ्रीका, एशिया, भूमध्यसागरीय क्षेत्र और मध्य पूर्व में अधिक आम है। हालांकि, प्रवासन के कारण, यह अमेरिका और यूरोप में फैल गया है।
लक्षण
जब लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीडेटिव तनाव उत्पन्न होता है, यदि G6PD की कमी हो और, इस प्रकार, NADPH के स्तर में कमी हो, तो उन प्रतिक्रियाओं को बाधित किया जाता है जो इस तनाव (सुपरऑक्साइड आयन और हाइड्रोजन पेरोक्साइड) उत्पन्न करने वाले पदार्थों को हटाने में मदद करती हैं, जिससे वे जमा हो जाते हैं और लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देते हैं, जिससे हेमोलिटिक एनीमिया होता है।
ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी वाले रोगी कुछ दवाएं लेने के बाद तीव्र हेमोलिटिक एनीमिया विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं, जैसे, कुछ एंटीबायोटिक्स जैसे एरिथ्रोमाइसिन और मलेरिया के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं जैसे प्राइमाक्वीन। फली (विCIA फaba) के सेवन से भी हेमोलिटिक एनीमिया ट्रिगर होता है। इस प्रतिक्रिया को फबिज़्म के रूप में जाना जाता है और कुछ मामलों में यह बहुत गंभीर हो सकती है, जिसमें ट्रांसफ्यूजन की भी आवश्यकता होती है।
रोग प्रबंधन
G6PD की कमी वाले लोगों में सेम खाने से होने वाली तीव्र प्रतिक्रिया, फैबिज़्म, से बचा जा सकता है, खासकर बच्चों में, उनकी स्थिति जानकर और इन फलियों का सेवन करने से बचकर।
WHO के वर्तमान दिशानिर्देशों में सिफारिश की गई है कि प्राइमाक्विन के साथ उपचार शुरू करने से पहले मलेरिया से पीड़ित लोगों में G6PD की कमी की जाँच की जानी चाहिए, ताकि हेमोलिसिस के अधिक जोखिम वाले लोगों को वैकल्पिक उपचार मिल सके।
विश्लेषित जीन
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