विल्सन रोग

विल्सन रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो 100,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है और जिसमें तांबे का विषाक्त इंट्रासेल्युलर संचय होता है, मुख्य रूप से यकृत और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में। समय के साथ, यदि शरीर में तांबे के स्तर को नियंत्रित नहीं किया जाता है, तो यकृत को लगातार नुकसान होता है और अंततः सिरोसिस हो जाता है। कुछ प्रतिशत रोगी रोग के अधिक उन्नत चरणों में तीव्र यकृत विफलता विकसित करते हैं। इसके अतिरिक्त, रोगी आमतौर पर न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं और मनोरोग संबंधी समस्याओं का विकास करते हैं, जो गंभीर हो सकती हैं।

तांबा कई एंजाइमों के उचित कामकाज के लिए एक आवश्यक कोफ़ेक्टर है, और इसलिए, यह चयापचय के लिए आवश्यक है। हमारे शरीर में तांबे की अधिकता को सामान्य रूप से पित्त के माध्यम से समाप्त किया जाता है। विल्सन रोग से पीड़ित व्यक्ति आहार से अतिरिक्त तांबे को ठीक से उत्सर्जित नहीं कर पाते हैं और यह मुख्य रूप से यकृत और मस्तिष्क में जमा हो जाता है। यह उत्सर्जन समस्या एटीपी7बी जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होती है जो यकृत कोशिकाओं की झिल्ली पर एक प्रोटीन के लिए कोड करती है जो यकृत कोशिकाओं के अंदर से पित्त तक तांबे के परिवहन के लिए जिम्मेदार है।

आम तौर पर, विल्सन रोग बचपन या किशोरावस्था में प्रकट होता है। सबसे आम है कि लक्षण 10 से 20 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, हालांकि 5 साल की उम्र से शुरू होने वाले मामले भी वर्णित हैं और केवल कुछ प्रतिशत मामले 40 साल की उम्र तक स्पर्शोन्मुख रहते हैं। विल्सन रोग के लक्षण मुख्य रूप से न्यूरोलॉजिकल, मनोरोग संबंधी और यकृत संबंधी होते हैं।

मनोरोग संबंधी लक्षण आमतौर पर सबसे पहले दिखाई देते हैं, जो भावनात्मक और संज्ञानात्मक विकारों, व्यक्तित्व परिवर्तन, अवसाद और चिंता के रूप में प्रकट होते हैं। न्यूरोलॉजिकल लक्षण एक्स्ट्रापाइरामिडल होते हैं, जो आंदोलनों को प्रभावित करते हैं, और इनमें शामिल हैं: बोलने में कठिनाई, अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन, चाल में असामान्यताएं, कंपकंपी, पार्किंसंस रोग, ऐंठन और कम आवृत्ति पर दौरे। यकृत स्तर पर क्षति शुरू में AST-ALT स्तरों या ट्रांसएमिनाइटिस में वृद्धि के रूप में प्रकट होती है, जो आगे बढ़कर क्रोनिक हेपेटाइटिस, फाइब्रोसिस और अंततः सिरोसिस का कारण बन सकती है।

बीमारी को तांबे के सेवन और उत्सर्जन को नियंत्रित करके कुशलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है। तांबे के अधिभार वाले रोगियों में, कीलेशन थेरेपी का उपयोग किया जाता है, जिसमें जस्ता चिलेटर्स, जैसे डी-पेनिसिलमाइन और ट्राइएंटिन का उपयोग शामिल है, जो जस्ता के आहार अवशोषण को कम करने वाली दवाएं हैं। एक बार विनियमित होने के बाद, तांबे के उपयुक्त स्तरों को जस्ता नमक और कम तांबे वाले आहार के उपयोग से स्थिर रखा जाता है, हालांकि ऐसे अवसर होते हैं जब निरंतर कीलेशन थेरेपी की आवश्यकता होती है।

यकृत प्रत्यारोपण उन रोगियों के लिए अनुशंसित है जिन्हें फुल्मिनेंट हेपेटाइटिस है या जो औषधीय चिकित्सा के प्रति अनुत्तरदायी यकृत डिसफंक्शन की निरंतर प्रगति प्रस्तुत करते हैं।