न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 10 (CTSD जीन)

न्यूरोनल सेरॉयड लिपोफ्यूसिनोसिस प्रकार 10 (LCN10) एक वंशानुगत और दुर्लभ न्यूरोडिजेनेरेटिव विकार है, जो जीन CTSD में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे कैथेप्सिन डी एंजाइम की कमी हो जाती है। यह दोष तंत्रिका कोशिकाओं में अपशिष्ट उत्पादों के विषाक्त संचय का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप जन्म से ही गंभीर और तेज़ी से प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति होती है।

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 10 (NCL10) एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो CTSD जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन कैथेप्सिन डी को कूटबद्ध करता है, जो लाइसोसोम में काम करने वाला एक आवश्यक एंजाइम है, जो कोशिकीय रीसाइक्लिंग के लिए जिम्मेदार है। कैथेप्सिन डी की मुख्य भूमिका प्रोटीन और अन्य अणुओं को तोड़ना है ताकि उनके घटकों का पुन: उपयोग किया जा सके। NCL10 वाले व्यक्तियों में, CTSD जीन की दोनों प्रतियों में रोगजनक वेरिएंट के परिणामस्वरूप गंभीर रूप से कमी या पूरी तरह से गैर-कार्यात्मक कैथेप्सिन डी एंजाइम होता है।

यह एंजाइमेटिक विफलता विषाक्त अपशिष्ट पदार्थों के संचय का कारण बनती है, जिन्हें सेरोइड लिपोफ्यूसिन के रूप में जाना जाता है, मुख्य रूप से मस्तिष्क के न्यूरॉन्स और अन्य ऊतकों के भीतर। इन पदार्थों का प्रगतिशील संचय व्यापक न्यूरॉनल मृत्यु का कारण बनता है, जिससे गंभीर मस्तिष्क क्षति होती है। NCL10 एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के साथ विरासत में मिला है और एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है जिसकी व्यापकता प्रति मिलियन व्यक्तियों में एक से कम मामले हैं।

LCN10, LCN के सबसे गंभीर रूपों में से एक है, जो आम तौर पर जन्म के समय या प्रारंभिक शैशवावस्था में एक जन्मजात रूप के रूप में प्रकट होता है। प्रभावित शिशु अक्सर पहले दिन से ही लक्षण दिखाते हैं, जिनमें दवा से नियंत्रित करने में मुश्किल होने वाली अनियंत्रित दौरे, माइक्रोसेफली (असामान्य रूप से छोटा सिर) और गंभीर श्वसन संबंधी कठिनाई शामिल है। प्रभावित शिशुओं की अक्सर समय से पहले मृत्यु हो जाती है, आमतौर पर जीवन के पहले कुछ हफ्तों या महीनों में। अन्य फेनोटाइप भी मौजूद हैं जिनकी शुरुआत प्रारंभिक शैशवावस्था और किशोरावस्था के बीच विभिन्न प्रकार से होती है, जो गति संबंधी विकार, दौरे, दृष्टि हानि, संज्ञानात्मक गिरावट और बोलने की समस्याओं की विशेषता रखते हैं। देर से प्रकट होने वाले फेनोटाइप में जीवन प्रत्याशा भी कम हो जाती है।

वर्तमान में LCN10 के लिए कोई इलाज या उपचार नहीं है जो रोग की प्रगति को संशोधित कर सके। चिकित्सा प्रबंधन पूरी तरह से उपशामक और रोगसूचक है, जिसका उद्देश्य प्रभावित शिशु के जीवन की गुणवत्ता को अधिकतम करना है। इस सहायक देखभाल में मुख्य रूप से दौरे को नियंत्रित करने के लिए कई एंटीपीलेप्टिक दवाओं का उपयोग शामिल है, हालांकि वे अक्सर उपचार के प्रतिरोधी होते हैं।