वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता
फ्रुक्टोज एक मोनोसैकराइड है जो कई खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। यह फलों और कई सब्जियों में स्वतंत्र रूप से, या ग्लूकोज जैसे अन्य मोनोसैकराइड से जुड़ा हुआ पाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, ग्लूकोज के साथ संयुक्त फ्रुक्टोज डाइसैकराइड सुक्रोज बनाता है, जिसे आमतौर पर सफेद चीनी के रूप में जाना जाता है। फ्रुक्टोज हमारे शरीर में सोर्बिटोल के टूटने से भी उत्पन्न हो सकता है, जो एक व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला स्वीटनर है, इसलिए यह बाद वाला फ्रुक्टोज का एक और स्रोत भी है।
वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता (HFI) एक ऐसी बीमारी है जिसमें एंजाइम एल्डोलेज बी, जो जिगर, आंतों और गुर्दे में फ्रुक्टोज को तोड़ता है, ठीक से काम नहीं करता है। जब यह एंजाइम अपना कार्य ठीक से नहीं करता है, तो फ्रुक्टोज-1-फॉस्फेट उन कोशिकाओं में जमा हो जाता है जिन्हें इसे मेटाबोलाइज करना चाहिए, और इसका जमा होना जहरीला होता है।
लगभग 1 में से 20,000 यूरोपीय वंश के लोगों को HFI है, और लगभग 1% लोग इस बीमारी के वाहक हैं।
लक्षण
लक्षणों की उपस्थिति फ्रुक्टोज, सुक्रोज और सोर्बिटोल के सेवन पर निर्भर करती है, इसलिए वे आमतौर पर तब दिखाई देते हैं जब असहिष्णुता वाले शिशुओं के आहार में फल, सब्जियां और अतिरिक्त शर्करा वाले खाद्य पदार्थ शामिल किए जाते हैं।
तीव्र लक्षण फ्रुक्टोज की बड़ी मात्रा लेने के तुरंत बाद दिखाई देते हैं और इसमें मतली, उल्टी, पसीना, सुस्ती और तीव्र यकृत और गुर्दे की खराबी, हाइपोग्लाइसीमिया के साथ या बिना शामिल हैं।
फ्रुक्टोज की थोड़ी मात्रा के पुराने सेवन के बाद, भोजन में कठिनाई, कभी-कभी लेकिन बार-बार उल्टी, यकृत और गुर्दे में गड़बड़ी, और विकास में देरी हो सकती है।
रोग प्रबंधन
तीव्र लक्षणों का प्रबंधन अस्पताल में किया जाना चाहिए, इसके लिए उपयोग किया जाता है: अंतःशिरा ग्लूकोज का प्रशासन, यकृत और/या गुर्दे की विफलता का सहायक उपचार और यदि मौजूद हो तो चयापचय अम्लरक्तता का उपचार।
दीर्घकालिक जटिलताओं की शुरुआत को रोकने के लिए, फ्रुक्टोज, सुक्रोज, सुक्रालोज और सोर्बिटोल के आहार प्रतिबंध का सहारा लिया जाता है। शर्करा और ओलिगोसेकेराइड वाले शिशु और बाल चिकित्सा भोजन के उपयोग के साथ-साथ फ्रुक्टोज/सुक्रोज वाले खाद्य पदार्थों के उपयोग में विशेष सावधानी बरती जानी चाहिए। HFI वाले शिशुओं में सुक्रोज युक्त मौखिक टीके के प्रशासन के तुरंत बाद प्रतिकूल प्रतिक्रियाएं हो सकती हैं।
चूंकि फल और सब्जियों का सेवन कम करना एक आहार संबंधी आवश्यकता है, इसलिए सूक्ष्म पोषक तत्वों की कमी, विशेष रूप से पानी में घुलनशील विटामिन की कमी को रोकने के लिए "बिना चीनी" मल्टीविटामिन का उपयोग किया जाता है। आहार की निगरानी एक विशेषज्ञ द्वारा और यकृत समारोह, गुर्दे के कार्य और वृद्धि की चिकित्सा निगरानी की जानी चाहिए।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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