ऑटोसोमल डोमिनेंट मल्टीपल एपिफिसियल डिसप्लेसिया COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3 और COMP जैसे जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो बाहों और पैरों की लंबी हड्डियों के विकास को प्रभावित करते हैं।
ऑटोसोमल डोमिनेंट मल्टीपल एपिफ़िज़ियल डिसप्लेसिया
COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3 और COMP जीन उपास्थि, चिकने और लचीले ऊतक के सही निर्माण और रखरखाव के लिए महत्वपूर्ण हैं, जो हमारे जोड़ों में हड्डियों के सिरों को कुशन करते हैं। COL9 जीन टाइप IX कोलेजन को कोड करते हैं, जबकि MATN3 मैटलिन-3 प्रोटीन को कोड करता है। COMP जीन एक ग्लाइकोप्रोटीन को कोड करता है। ये प्रोटीन मिलकर बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स का हिस्सा बनाते हैं, एक जटिल नेटवर्क जो उपास्थि को उसकी ताकत, संरचना और संपीड़न का सामना करने की क्षमता प्रदान करता है। इनमें से किसी भी जीन में रोगजनक परिवर्तन इस जटिल संरचना को बदल देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप उपास्थि कमजोर, अव्यवस्थित और सामान्य दैनिक तनाव से समय से पहले खराब हो जाती है।
उपास्थि का यह असामान्य विकास मुख्य रूप से एपिफ़ीसिस को प्रभावित करता है, लंबी हड्डियों के सिरों में विकास केंद्र, जिससे वे एक्स-रे पर सपाट या अनियमित दिखाई देते हैं। DEM एक दुर्लभ स्थिति है, जिसका अनुमान है कि यह लगभग 10,000 व्यक्तियों में से 1 को प्रभावित करती है, और यह सभी जातीय आबादी में समान रूप से होती है। एक ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार के रूप में, एक रोगजनक परिवर्तन वाले व्यक्ति को अपने प्रत्येक बच्चे को स्थिति संचारित करने की 50% संभावना होती है।
लक्षण
सबसे आम लक्षण जोड़ों में दर्द है, जो आमतौर पर बचपन में (अक्सर 2 से 10 साल की उम्र के बीच) शुरू होता है, खासकर वजन उठाने वाले जोड़ों में, जैसे कूल्हे और घुटने। इससे बत्तख जैसी चाल और व्यायाम की कम सहनशीलता हो सकती है। हालांकि वयस्कता में कद आम तौर पर सामान्य के निचले दायरे में होता है, इसका सबसे महत्वपूर्ण दीर्घकालिक परिणाम समय से पहले गठिया का विकास है।
रोग प्रबंधन
DEM का कोई इलाज नहीं है, इसलिए प्रबंधन का ध्यान लक्षणों को कम करने और जोड़ों के कार्य को बनाए रखने पर है। बहु-विषयक दृष्टिकोण में जोड़ों के आसपास मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने के लिए भौतिक चिकित्सा और हृदय स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए कम-प्रभाव वाले व्यायाम जैसे तैराकी शामिल हैं, जिससे उपास्थि को नुकसान न हो। दर्द को गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं (NSAIDs) से नियंत्रित किया जा सकता है। जोड़ों पर भार को कम करने के लिए वजन नियंत्रण महत्वपूर्ण है। अंत में, कई व्यक्तियों को सामान्य आबादी की तुलना में बहुत कम उम्र में एक शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी, जैसे कि कुल कूल्हे या घुटने का प्रतिस्थापन।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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