FANCE जीन डीएनए स्ट्रैंड्स के बीच क्रॉस-लिंक की मरम्मत और सामान्य क्रोमोसोमल स्थिरता के रखरखाव में शामिल एक आणविक परिसर के हिस्से के रूप में कार्य करने वाले प्रोटीन में से एक को कोड करता है।
फैनकोनी एनीमिया (FANCE जीन)
फैनकोनी एनीमिया (एफए) एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग है जो डीएनए मरम्मत मार्ग में विफलता के कारण होता है। जीन FANCE (जो कंप्लीमेंटेशन ग्रुप ई से संबंधित है) इस मार्ग में शामिल जीनों में से एक है। FANCE में उत्परिवर्तन, जीन FANCA की तुलना में काफी कम आम हैं, जो एफए से जुड़े पैथोजेनिक वेरिएंट का लगभग 3% प्रतिनिधित्व करते हैं।
लक्षण
फैंकोनी एनीमिया के नैदानिक लक्षण विषम होते हैं, जो जन्मजात विसंगतियों, अस्थि मज्जा की विफलता और कैंसर के बढ़ते जोखिम की विशेषता है। शारीरिक विसंगतियों में छोटा कद, अंगों में कंकाल संबंधी विकृतियां, और त्वचा के धब्बे शामिल हैं। दूसरे, विशिष्ट लक्षण अस्थि मज्जा की प्रगतिशील विफलता है, जो आमतौर पर जीवन के पहले दशक में एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और ल्यूकोपेनिया के साथ प्रकट होती है। अंत में, रोगियों को तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया और कुछ ठोस ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है।
रोग प्रबंधन
एएफ का प्रबंधन जटिल है और इसके लिए एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है। इसमें अस्थि मज्जा के कार्य की निगरानी के लिए नियमित रक्त विश्लेषण के साथ-साथ कैंसर की शीघ्र पहचान के कार्यक्रम शामिल हैं। कुछ परिस्थितियों में लाल रक्त कोशिकाओं या प्लेटलेट्स का आधान आवश्यक हो सकता है। ओक्साइमेथोलोन और डानज़ोल जैसे मौखिक एंड्रोजन के साथ उपचार का उपयोग किया जा सकता है, विशेष रूप से लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की गिनती में सुधार के लिए। अस्थि मज्जा विफलता के लिए एकमात्र उपचारात्मक उपचार हेमाटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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