न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 6 (CLN6 जीन)
न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस (NCLs) या बैटन रोग वंशानुगत, न्यूरोडीजेनेरेटिव, लाइसोसोमल भंडारण विकारों का एक समूह है, जिसमें बौद्धिक और मोटर गिरावट, दौरे और समय से पहले मृत्यु होती है। अधिकांश रूपों में दृश्य हानि एक विशेषता है। नैदानिक रूपों को पारंपरिक रूप से प्रारंभिक उम्र और बचपन, देर-बचपन, किशोर और वयस्क मिर्गी में नैदानिक विशेषताओं की शुरुआत के क्रम के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है।
तेरह जीनों (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) में रोगजनक वेरिएंट NCL का कारण बनते हैं। NCL का निदान एंजाइम गतिविधि परख और आणविक आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है। असामान्य मामलों में, निदान बायोप्सी वाले ऊतकों के इलेक्ट्रॉनिक माइक्रोस्कोपी पर आधारित होता है। नैदानिक परीक्षण रणनीति प्रारंभिक उम्र पर निर्भर करती है।
NCLs उत्तरी यूरोप और अमेरिका में 12,500 में से 1 मामले के साथ उच्चतम घटनाओं को प्राप्त करते हैं।
लक्षण
न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस प्रकार 6 में लक्षण बचपन में, 3 से 5 साल की उम्र के बीच, और वयस्क अवस्था में भी प्रकट हो सकते हैं। मुख्य लक्षणों में एटैक्सिया और पिरामिडल और एक्स्ट्रापिरैमिडल संकेतों के साथ प्रगतिशील संज्ञानात्मक प्रतिगमन, आवर्तक दौरे, दृष्टि हानि और अनैच्छिक मांसपेशी ऐंठन (मायोक्लोनस) शामिल हैं।
रोग प्रबंधन
उपलब्ध उपचार लक्षणों को दूर करने पर केंद्रित हैं। दौरे को रोकने या उनका इलाज करने के लिए एंटीकॉन्वेलसेंट दवाओं का उपयोग किया जाता है। संबंधित मनोरोग संबंधी और मोटर विकार भी प्रकट होने पर नियंत्रित किए जा सकते हैं।
हाल के वर्षों में, NCLs के लिए संभावित उपचारों जैसे जीन थेरेपी और एंजाइम प्रतिस्थापन थेरेपी की दिशा में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है। प्रयासों के बावजूद, 2017 में CLN2 के लिए Cerliponase alfa (Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA) नामक केवल एक विशिष्ट दवा को मंजूरी मिल पाई है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
कनाफोग्लिया एल, गिलिओली आई, इनवर्निज़ी एफ, एट अल। सीएलएन6 म्यूटेशन से जुड़े न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस का इलेक्ट्रोक्लिनिकल स्पेक्ट्रम। न्यूरोलॉजी। 2015 जुलाई 28; 85 (4): 316-24।
गाओ एच, बोस्टनी आरएम, एस्पिनोसा जेए, एट अल। एक नए सीएलएन6-एन्कोडेड ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन में म्यूटेशन मनुष्य और चूहे में वेरिएंट न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस का कारण बनते हैं। एम जे ह्यूम जेनिट। 2002 फरवरी; 70 (2): 324-35।
मोल एसई, एंडरसन जी, बैंड एचए, एट अल। न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस के लिए नैदानिक चुनौतियां और भविष्य के चिकित्सीय दृष्टिकोण। लैंसेट न्यूरोल। 2019 जनवरी; 18 (1): 107-116।
न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस के लिए नैदानिक चुनौतियां और भविष्य के चिकित्सीय दृष्टिकोण।
रूस सीएम, वीसेनस्टाइनर टी, परेरा सी, एट अल। एक एकल केंद्र में परीक्षित 97 सीएलएन6 रोगियों के एक समूह का नैदानिक और आनुवंशिक लक्षण वर्णन। ऑर्फनेट जे रेयर डिस। 2022 मई 3; 17 (1): 179।
एक एकल केंद्र में परीक्षित 97 सीएलएन6 रोगियों के एक समूह का नैदानिक और आनुवंशिक लक्षण वर्णन।
ट्रिविसानो एम, फेर्रेटी ए, कैलाब्रेस सी, एट अल। न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस में न्यूरोफिजियोलॉजिकल निष्कर्ष। फ्रंट न्यूरोल। 2022 फरवरी 25; 13: 845877।
न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस। ट्यूमर ए, मौसबैक एस, काडे ई, एट अल। सीएलएन6 की कमी लाइसोसोमल प्रोटीन संरचना में चयनात्मक परिवर्तन का कारण बनती है। प्रोटिओमिक्स। 2021 अक्टूबर; 21 (19): e2100043।
