वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 1 (HFE जीन)

एचएफई जीन (एचएच) से जुड़ी वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल म्यूकोसा द्वारा लोहे के बढ़े हुए अवशोषण की विशेषता है। जब लोहा अतिरिक्त रूप में मौजूद होता है तो यह एक खतरनाक पदार्थ बन जाता है क्योंकि यह ऊतकों में जमा हो सकता है, जिससे फ्री रेडिकल्स बनते हैं जो अन्य अणुओं के साथ इंटरैक्ट करके सेलुलर क्षति पहुंचाते हैं। सेलुलर स्तर पर होने वाली क्षति अंततः यकृत, अग्न्याशय, हृदय, हार्मोनल सिस्टम और जोड़ों जैसे ऊतकों और अंगों के सही कामकाज को प्रभावित करती है।

एचएच 1/300 की व्यापकता के साथ आबादी में अपेक्षाकृत आम है।

यह प्राथमिक या वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस, जो जीन में परिवर्तन के कारण होता है जो लोहे के स्तर के नियमन में भाग लेते हैं, और द्वितीयक या अधिग्रहित हेमोक्रोमैटोसिस, जो उपचार या बीमारियों के कारण होता है जो शरीर में लोहे को जमा करते हैं, के बीच अंतर करना महत्वपूर्ण है। इसमें आहार में अतिरिक्त लोहा, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, एनीमिया (थैलेसीमिया मेजर, ड्रेपैनोसाइटोसिस, अधिग्रहित क्रोनिक एनीमिया), क्रोनिक लिवर रोग, आदि शामिल हैं।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के शुरुआती चरणों में रोगी स्पर्शोन्मुख होते हैं, लेकिन जैसे-जैसे शरीर में कुल लोहे की मात्रा बढ़ती है, यदि इसका इलाज न किया जाए, तो लक्षण दिखाई दे सकते हैं जिनमें जोड़ों का दर्द (यह सबसे आम लक्षण है), थकान, पेट दर्द, हृदय संबंधी समस्याएं, जल्दी रजोनिवृत्ति, अधिवृक्क ग्रंथि को नुकसान और यकृत की विफलता, आदि शामिल हैं।

बहुत से लोग, भले ही उनमें हेमोक्रोमैटोसिस विकसित करने की आनुवंशिक प्रवृत्ति हो, अपने जीवन में लक्षण प्रकट नहीं करते हैं। फिर भी, वे बढ़े हुए सीरम फेरिटिन स्तर प्रदर्शित कर सकते हैं और निगरानी करना उचित है।

एचएच वाले रोगियों में, खनिज, लोहा और विटामिन सी युक्त सप्लीमेंट्स से बचने की सलाह दी जाती है। यकृत क्षति वाले उन रोगियों में कच्चा समुद्री भोजन और शराब से बचें। सीरम फेरिटिन के स्तर को नियंत्रित करने के लिए नियमित विश्लेषण किया जाना चाहिए।

यदि यह पता चलता है कि लोहे का संचय हो रहा है, तो स्तरों को कम करने के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली प्रक्रिया फ्लेबोटोमी है, जिसमें रक्त निकालना शामिल है, आमतौर पर सप्ताह में एक बार। एक और उपलब्ध थेरेपी में लोहे के चिलेटिंग ड्रग्स का उपयोग करना शामिल है, हालांकि, फ्लेबोटोमी के दुष्प्रभावों और प्रभावशीलता को देखते हुए, इसकी सिफारिश तब तक नहीं की जाती है जब तक कि रोगी में एनीमिया के साथ सीरम फेरिटिन का उच्च स्तर न हो।