FANCG जीन (फैंकोनी एनीमिया के पूरकता समूह जी) डीएनए क्षति के प्रति कोशिकीय प्रतिक्रिया में शामिल एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है।
फैनकोनी एनीमिया (FANCG जीन)
फैनकोनी एनीमिया (एफए) जीनोमिक अस्थिरता का एक विकार है जो जन्मजात असामान्यताएं, प्रगतिशील अस्थि मज्जा की विफलता और कैंसर के प्रति संवेदनशीलता पैदा करता है। यह डीएनए के इंट्रास्ट्रैंड क्रॉसलिंक की मरम्मत में शामिल जीनों में रोगजनक विविधताओं के कारण होता है।
एफए के लगभग 10% रोगियों में FANCG जीन में एक रोगजनक भिन्नता होती है। FANCG के ऐसे विविधताएं पहचानी गई हैं जो कुछ आबादी के एफए रोगियों में विशेष रूप से प्रचलित हैं, जैसे कि कोरिया और जापान में c.1066C>T और c.1589_1591delATA, जो एक पूर्वज हैप्नोटाइप से उत्पन्न हो सकते हैं।
लक्षण
फैनकोनी एनीमिया के नैदानिक चित्र में विविध विशेषताएं हैं, जो जन्मजात असामान्यताओं, अस्थि मज्जा की विफलता और घातक रोग के बढ़े हुए जोखिम की विशेषता है। शारीरिक असामान्यताओं में छोटे कद, अंगों की कंकाल संबंधी विकृतियां, और त्वचा पर धब्बे शामिल हैं। दूसरा, एक विशिष्ट विशेषता अस्थि मज्जा की प्रगतिशील विफलता है, जो अक्सर जीवन के पहले दशक में एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और ल्यूकोपेनिया के रूप में प्रकट होती है। अंत में, रोगियों में तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया और कुछ ठोस ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है।
रोग प्रबंधन
एएफ का प्रबंधन जटिल है और इसके लिए एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है। इसमें अस्थि मज्जा कार्य की निगरानी के लिए नियमित रक्त विश्लेषण के साथ-साथ कैंसर का शीघ्र पता लगाने के कार्यक्रम शामिल हैं। कुछ परिस्थितियों में लाल रक्त कोशिकाओं या प्लेटलेट्स के ट्रांसफ़्यूजन की आवश्यकता हो सकती है। मौखिक एंड्रोजन के साथ उपचार, जैसे ऑक्सीमेथोलोन और डैनाज़ोल, रक्त कोशिका गणना, विशेष रूप से लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स में सुधार के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। अस्थि मज्जा विफलता का एकमात्र उपचारात्मक उपचार हेमाटोपोइएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
Mehta PA, Ebens C. Fanconi Anemia. 2002 Feb 14 [Updated 2021 Jun 3]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Thompson AS, Saba N, McReynolds LJ, et al.The causes of Fanconi anemia in South Asia and the Middle East: A case series and review of the literature. Mol Genet Genomic Med. 2021 Jul;9(7):e1693.
Toksoy G, Uludağ Alkaya D, Bagirova G, et al. Clinical and Molecular Characterization of Fanconi Anemia Patients in Turkey. Mol Syndromol. 2020 Nov;11(4):183-196v
Park J, Kim M, Jang W, et al. Founder haplotype analysis of Fanconi anemia in the Korean population finds common ancestral haplotypes for a FANCG variant. Ann Hum Genet. 2015 May;79(3):153-61.
Reyes P, García-de Teresa B, Juárez U, et al. Fanconi Anemia Patients from an Indigenous Community in Mexico Carry a New Founder Pathogenic Variant in FANCG. Int J Mol Sci. 2022 Feb 20;23(4):2334.
