CBS की कमी के कारण क्लासिक होमोसिस्टिनयूरिया

होमोसिस्टीन एक मध्यवर्ती एमिनो एसिड है जो मेथियोनीन से सिस्टीन में रूपांतरण द्वारा बनता है। इसके चयापचय में शामिल जीनों में परिवर्तन के कारण होमोसिस्टीन का संचय हो सकता है जो हमारे शरीर के लिए हानिकारक होता है। सीबीएस की कमी के कारण क्लासिक होमोसिस्टिन्यूरिया मेथियोनीन चयापचय का सबसे आम जन्मजात विकार है और यह सीबीएस जीन को प्रभावित करता है जो सिस्टैथियोनीन बीटा-सिंथेज़ एंजाइम के लिए कोड करता है। सीबीएस में परिवर्तन शरीर के तरल पदार्थों में होमोसिस्टीन की सांद्रता में वृद्धि कर सकता है, जिसे होमोसिस्टिन्यूरिया या हाइपरहोमोसिस्टीनमिया के रूप में जाना जाता है, और यह एंजाइमेटिक गतिविधि के प्रभावित होने के आधार पर हल्के से लेकर गंभीर तक संवहनी और न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं की एक श्रृंखला को ट्रिगर कर सकता है।

यह अनुमान लगाया गया है कि विश्व स्तर पर होमोसिस्टिन्यूरिया का प्रसार 200,000 निवासियों में से 1 मामले और 350,000 निवासियों में से 1 मामले के बीच होता है। हालांकि, यह न्यू साउथ वेल्स, ऑस्ट्रेलिया (1/60,000), आयरलैंड (1/65,000), जर्मनी (1/17,800) और कतर (1/1,800) में अधिक आम है।

होमोसिस्टिनुरिया वाले शिशु जन्म के समय सामान्य होते हैं और बचपन में दिखाई देने वाले लक्षण, जो गैर-विशिष्ट होते हैं और विकास और वृद्धि में देरी शामिल करते हैं। निदान आम तौर पर जीवन के तीसरे वर्ष के बाद किया जाता है, जब द्विपक्षीय लेंस का अव्यवस्था या विस्थापन होता है। बाद में अन्य लक्षण जैसे दृष्टिवैषम्य, ग्लूकोमा, स्टाफिलूमा, मोतियाबिंद, रेटिना डिटेचमेंट और ऑप्टिक शोष दिखाई देते हैं। प्रगतिशील मानसिक मंदता आम है, हालांकि सामान्य बुद्धि वाले मामलों की सूचना दी गई है।

लगभग 50% रोगियों में कंकाल संबंधी असामान्यताएं होती हैं जो मार्फन सिंड्रोम (वे लंबे और पतले होते हैं, लंबी अंग वाली) की याद दिलाती हैं, और अन्य विशेषताएं जैसे लंबी और घुमावदार उंगलियां, स्कोलियोसिस और संयुक्त शिथिलता। थ्रोम्बोम्बोलिक एपिसोड की घटना आम है।

पाइरिडोक्सिन (विटामिन बी6) की उच्च खुराक के साथ उपचार पर आमतौर पर आधे रोगी प्रतिक्रिया देते हैं और उन लोगों की तुलना में हल्के लक्षण प्रदर्शित करते हैं जो उपचार का जवाब नहीं देते हैं। प्रतिक्रिया म्यूटेशन के सीबीएस या सिस्टैथियोनीन बीटा-सिंथेज़ की एंजाइमेटिक गतिविधि पर पड़ने वाले प्रभाव पर निर्भर करेगी।

विटामिन बी6 के प्रति अनुत्तरदायी होमोसिस्टिन्यूरिया वाले व्यक्तियों में, आहार में मेथियोनीन के सेवन को प्रतिबंधित करने की सिफारिश की जाती है, साथ ही सिस्टीन का प्रशासन भी किया जाता है। कुछ मामलों में, बीटालाइन का अतिरिक्त सेवन प्रतिबंधात्मक आहार की आवश्यकता को समाप्त कर देता है। यह उपचार विटामिन बी6 के प्रति असंवेदनशील रोगियों में नैदानिक ​​सुधार (वाहिकीय प्रकरणों को रोकता है) प्राप्त करता है।