किशोर पॉलीपोसिस सिंड्रोम (BMPR1A जीन)

पॉलीपोसिस जुवेनिल सिंड्रोम (SPJ) एक वंशानुगत विकार है जो BMPR1A जैसे जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पथ में कई सौम्य पॉलीप्स (हम्मार्टोमा) का विकास होता है। यद्यपि पॉलीप्स कैंसरयुक्त नहीं होते हैं, यह स्थिति, जो ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस से जुड़ी है, जीवनकाल में कोलोरेक्टल और गैस्ट्रिक कैंसर विकसित होने के जोखिम को काफी बढ़ा देती है।

पॉलीपोसिस जुवेनाइल सिंड्रोम (Polypoosis Juvenil Syndrome) एक आनुवंशिक स्थिति है जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर के प्रति संवेदनशील बनाती है। इसका कारण जीन में उत्परिवर्तन (mutations) है जो ट्यूमर सप्रेसर (tumor suppressors) के रूप में कार्य करते हैं, जिसमें BMPR1A जीन सबसे प्रमुख रूप से शामिल है। यह जीन एक रिसेप्टर (हड्डी मॉर्फोजेनेटिक प्रोटीन टाइप IA रिसेप्टर) को कोड करता है जो एक सेल सिग्नलिंग पाथवे (TGF-β) का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, जो पाचन तंत्र की श्लेष्मा (mucosa) में कोशिकाओं की वृद्धि, विभेदन (differentiation) और प्रोग्राम्ड सेल डेथ (programmed cell death) को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार है। BMPR1A जीन की दो प्रतियों में से एक की कार्यक्षमता के नुकसान (autosomal dominant inheritance) का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन इस नियंत्रण मार्ग को बदलने के लिए पर्याप्त है, जिससे कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से बढ़ने और विशिष्ट जुवेनाइल पॉलिप्स (juvenile polyps) बनाने की अनुमति मिलती है।

SPJ की घटना दुर्लभ है, जिसका अनुमान 1,00,000 में से 1 से लेकर 1,60,000 में से 1 लोगों के बीच लगाया गया है, और यह सभी जातीय और जनसांख्यिकीय समूहों को समान रूप से प्रभावित करती है। BMPR1A और SMAD4 जीन में उत्परिवर्तन अधिकांश मामलों की व्याख्या करते हैं। यद्यपि हिस्टोलॉजिकल रूप से पॉलिप्स सौम्य (benign) होते हैं, SPJ वाले व्यक्ति के लिए कोलोरेक्टल कैंसर (colorectal cancer) विकसित होने का संचयी जोखिम 50% से अधिक हो सकता है, और गैस्ट्रिक कैंसर (gastric cancer) का भी उच्च जोखिम होता है। इस कारण से, आक्रामक एंडोस्कोपिक निगरानी (endoscopic surveillance) कार्यक्रम शुरू करने और जोखिम वाले रिश्तेदारों की पहचान करने के लिए आनुवंशिक निदान (genetic diagnosis) महत्वपूर्ण है, जिन्हें इस निगरानी से लाभ होगा।

लक्षण आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था के दौरान दिखाई देते हैं, हालांकि निदान किसी भी उम्र में किया जा सकता है। सबसे आम अभिव्यक्ति मलाशय से रक्तस्राव है, जो मल में दिखाई देता है, जिससे लोहे की कमी से क्रोनिक एनीमिया हो सकता है। अन्य सामान्य लक्षणों में पेट दर्द, दस्त, कब्ज और कभी-कभी, गुदा के माध्यम से पॉलीप का बाहर निकलना शामिल है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि कई व्यक्तियों में तब तक कोई लक्षण नहीं दिख सकते हैं जब तक कि उनका पारिवारिक स्क्रीनिंग के लिए एंडोस्कोपी न की जाए।

एसपीजे का प्रबंधन पूरी तरह से कैंसर की निगरानी और रोकथाम पर केंद्रित है, क्योंकि पॉलीप्स के गठन को रोकने के लिए कोई दवाएं नहीं हैं। मानक प्रोटोकॉल में नियमित रूप से (वार्षिक या द्विवार्षिक) कोलोनोस्कोपी और ऊपरी एंडोस्कोपी का संचालन शामिल है, जो कि किशोरावस्था (12-15 वर्ष) में या यदि लक्षण हों तो पहले शुरू होता है। इन प्रक्रियाओं के दौरान, पता लगाए गए सभी पॉलीप्स को हटा दिया जाता है (पॉलीपेक्टोमी)। यदि पॉलीप्स की संख्या अगम्य है या यदि कैंसर का पता चलता है, तो कोलन (कोलेक्टॉमी) या पेट (गैस्ट्रेक्टोमी) के हिस्से या संपूर्ण को हटाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।