कैटेकोलामिनर्जिक पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (RYR2 जीन)

कैटेकोलमिनर्जिक पॉलीमोर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (CPVT) एक वंशानुगत हृदय कैनालोपैथी है जो मुख्य रूप से RYR2 जीन में भिन्नताओं के कारण होती है। यह स्थिति शारीरिक या भावनात्मक तनाव के जवाब में खतरनाक वेंट्रिकुलर अतालता का कारण बनती है, जिसमें युवा लोगों में अचानक मृत्यु का महत्वपूर्ण जोखिम होता है।

RYR2 जीन में हृदय रायनोडाइन रिसेप्टर बनाने के निर्देश होते हैं, जो हृदय के संकुचन के लिए एक महत्वपूर्ण कैल्शियम चैनल है। इस जीन में रोगजनक विविधताएं एड्रेनरगिक उत्तेजना (व्यायाम या तीव्र भावनाएं) के क्षणों के दौरान हृदय कोशिकाओं के भीतर कैल्शियम की अनियंत्रित रिहाई का कारण बनती हैं, जो हृदय की विद्युत गतिविधि को अस्थिर करती है और संभावित रूप से घातक वेंट्रिकुलर अतालता को ट्रिगर कर सकती हैं। इस बीमारी का यह रूप, जिसे TVPC टाइप 1 के रूप में जाना जाता है, ऑटोसोमल डोमिनेंट रूप से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में प्राप्त करना इस स्थिति को विकसित करने के लिए पर्याप्त है।

TVPC एक दुर्लभ बीमारी है, जिसकी अनुमानित घटना 10,000 लोगों में से 1 है। RYR2 में विविधताएं सबसे आम कारण हैं, जो सभी मामलों का लगभग 60% हैं। यह विश्व स्तर पर सभी जातीय और भौगोलिक समूहों के पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है, और उन बच्चों और युवा वयस्कों में हृदय संबंधी अचानक मृत्यु के सबसे महत्वपूर्ण कारणों में से एक है जिनमें कोई स्पष्ट संरचनात्मक हृदय रोग नहीं होता है।

टीवीपीसी के लक्षण आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में, विशेष रूप से 7 से 12 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। सबसे आम लक्षण सिंकोप (चेतना की हानि) है जो शारीरिक व्यायाम के दौरान या तीव्र भावनात्मक तनाव की प्रतिक्रिया के रूप में होता है। कभी-कभी, इन प्रकरणों को मिर्गी के दौरे के साथ भ्रमित किया जा सकता है। उपचार के बिना, प्रभावित व्यक्तियों के 30-50% तक 40 वर्ष की आयु से पहले हृदय गति रुकने से पीड़ित होंगे।

उपचार का मुख्य लक्ष्य घातक अतालता को रोकना है। रक्षा की पहली पंक्ति प्रतिस्पर्धी शारीरिक गतिविधि के प्रतिबंध और बीटा-ब्लॉकर दवाओं के उपयोग में शामिल है, जिसमें नाडोल पसंदीदा है। यदि लक्षण बने रहते हैं, तो फ्लेकेनाइड जोड़ा जा सकता है। उच्च जोखिम वाले रोगियों या हृदय गति रुकने से बचे लोगों में, एक प्रत्यारोपण योग्य स्वचालित डिफिब्रिलेटर (आईएडी) और/या बाएं हृदय की सहानुभूति की नसों को काटना पर विचार किया जाता है।