फैनकोनी एनीमिया (FANCC जीन)

फैंकोनी एनीमिया (FA) एक वंशानुगत विकार है जिसमें अस्थि मज्जा पर्याप्त रक्त कोशिकाएं नहीं बनाती है। FA 100,000 जन्मों में से एक को प्रभावित करता है और डीएनए की मरम्मत में शामिल 22 जीन तक के रोगजनक विविधताओं के कारण होता है, जिसमें सबसे अधिक प्रभावित जीन FANCA है जिसके बाद FANCC आता है।

AF के पहले लक्षण जन्मजात विकृतियां हैं जो स्पष्ट हो सकती हैं या अनजाने में रह सकती हैं और कंकाल (जैसे, अंगूठे और रेडियस का डिसप्लेसिया), त्वचा और जननांग, हृदय-फेफड़े, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती हैं।  कम वजन और कद, माइक्रोसेफली और छोटी आंखें जैसी छोटी विसंगतियां भी हो सकती हैं।

पैन्सीटोपेनिया या रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की संख्या सामान्य से कम। सफेद रक्त कोशिकाओं में कमी से रोगियों को बार-बार संक्रमण हो सकता है। लाल रक्त कोशिकाओं की कमी से एनीमिया होता है और प्लेटलेट्स की कमी से रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है।

अधिकांश रोगियों में 40 वर्ष की आयु से पहले अस्थि मज्जा की विफलता विकसित हो जाती है। वे तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया विकसित कर सकते हैं, जिसे अक्सर माइलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम द्वारा पूर्ववर्ती किया जाता है। सिर, गर्दन या एनोजेनिटल क्षेत्र में ठोस ट्यूमर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। रोगियों में अक्सर प्रजनन संबंधी समस्याएं होती हैं।

उपलब्ध उपचारों का उद्देश्य AF के लक्षणों में सुधार करना है और इसमें रक्त मापदंडों को बेहतर बनाने के लिए एंड्रोजन का प्रशासन और G-CSF का उपयोग शामिल है, जो एक दवा है जो अस्थि मज्जा को अधिक सफेद रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में मदद करती है और इस प्रकार संक्रमण को रोकती है। कुछ मामलों में हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण किया जा सकता है।

माइलॉयड नियोप्लाज्म की आवधिक निगरानी और ठोस ट्यूमर के लिए स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है।