ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग या एआर.पी.के.डी. एक दुर्लभ विकृति है जिसकी घटनाओं में 20,000 जीवित जन्मों में से 1 मामला है जो बाल चिकित्सा नेफ्रोलॉजी में विशेष महत्व रखता है।

एआर.पी.के.डी. पी.के.एच.डी.1 जीन में रोगजनक वेरिएंट के कारण होता है जो फाइब्रोसिस्टिन नामक प्रोटीन को कोड करता है जो उन अंगों में अत्यधिक व्यक्त होता है जो बीमारी से प्रभावित होते हैं (यकृत, गुर्दे और अग्न्याशय)। फाइब्रोसिस्टिन गुर्दे की नलिकाओं और पित्त नलिकाओं के विकास में एक मौलिक भूमिका निभाता है।

एआर.पी.के.डी. गर्भावस्था के दौरान या जीवन के शुरुआती महीनों में प्रकट होता है, शायद ही कभी किशोरावस्था में। जितनी जल्दी यह प्रकट होता है, लक्षणों की गंभीरता उतनी ही अधिक होती है। यह बीमारी गुर्दे की नलिकाओं और यकृत के पित्त नलिकाओं के परिवर्तनशील फैलाव की विशेषता है।

गुर्दे बढ़े हुए होते हैं और उनमें कई माइक्रोसिस्ट होते हैं जो नलिकाओं के फैलाव के अनुरूप होते हैं, जिनमें तरल पदार्थ जमा होता है। सिस्ट स्वस्थ ऊतकों पर संपीड़न प्रभाव डालते हैं, जिससे गुर्दे की नेफ्रॉन का क्रमश: विनाश होता है, जो गुर्दे की मूल संरचनात्मक इकाइयाँ हैं जो रक्त को फ़िल्टर करने में शामिल हैं। दूसरी ओर, गुर्दे के बाहर के लक्षण, जैसे उच्च रक्तचाप, एनीमिया, यकृत फाइब्रोसिस और फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया हो सकते हैं। गुर्दे के पॉलीसिस्टिक रोग से पीड़ित लगभग आधे लोगों के यकृत में सिस्ट होते हैं।

उपलब्ध उपचारों का उद्देश्य लक्षणों को नियंत्रित करना और जटिलताओं को रोकना है। यदि जन्म से पहले बीमारी का पता चलता है, तो एमनियोटिक द्रव प्रतिस्थापन लागू किया जा सकता है। जन्म के बाद, सहायक वेंटिलेशन, डायलिसिस और उच्च रक्तचाप का इलाज किया जाता है। क्रोनिक किडनी की विफलता का रूढ़िवादी रूप से इलाज किया जाता है, संभवतः गुर्दे की ऑस्टियोडिस्ट्रोफी (क्रोनिक किडनी रोग से जुड़ी हड्डी और खनिज चयापचय की जटिलताओं) को रोकने के लिए।

अंतिम उपचार गुर्दा प्रत्यारोपण है, लेकिन मौजूदा यकृत क्षति की डिग्री का मूल्यांकन किया जाना चाहिए, जो कभी-कभी इतना महत्वपूर्ण होता है कि यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है। उत्तरजीविता नवजात अवधि में लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करती है।