D-बाइफंक्शनल प्रोटीन की कमी

डी-बीपी की कमी एक पेरोक्सिसोमल फैटी एसिड बीटा-ऑक्सीडेशन विकार है जो HSD17B4 जीन को प्रभावित करता है और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का अनुसरण करता है। इसका प्रसार 100,000 व्यक्तियों में से 1 व्यक्ति होने का अनुमान है।

यह पैथोलॉजी बहुत लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड (VLCFA), डाइहाइड्रॉक्सी और ट्राईहाइड्रॉक्सीसेरोटिक एसिड (DHCA और THCA) और प्रिस्टैनिक और फिटेनिक एसिड के प्लाज्मा में संचय का उत्पादन करती है।

नैदानिक ​​विशेषताएं ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के समान हैं और इसमें नवजात हाइपोटोनिया, रेटिनोपैथी, श्रवण हानि, प्रारंभिक शुरुआत के दौरे, गंभीर विकासात्मक देरी, असामान्य चेहरे की विशेषताएं और हेपेटोमेगाली या बढ़े हुए यकृत शामिल हैं। अधिकांश रोगी 2 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं।

हाल ही में उन रोगियों के मामले वर्णित किए गए हैं जिनमें शुरुआत बाद में होती है और जो वयस्कता तक जीवित रह सकते हैं। वे आम तौर पर श्रवण हानि, गतिभंग, परिधीय न्यूरोपैथी और अन्य तंत्रिका संबंधी स्थितियों में धीरे-धीरे कमी दिखाते हैं।

इस बीमारी के लिए कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है और उपलब्ध उपचार रोगियों को उनके पोषण में सहायता करने और तंत्रिका तंत्र से जुड़े लक्षणों जैसे कि एटैक्सिया और दौरे को कम करने पर केंद्रित हैं।