विल्म्स ट्यूमर

विल्म्स ट्यूमर, जिसे नेफ्रोब्लास्टोमा के नाम से भी जाना जाता है, बचपन में होने वाले गुर्दे के कैंसर का सबसे आम प्रकार है। WT1 जीन में उत्परिवर्तन, जो जेनेटोयूरिनरी विकास के लिए एक महत्वपूर्ण ट्यूमर सप्रेसर जीन है, इन ट्यूमर के एक हिस्से के लिए जिम्मेदार है, जो अक्सर अन्य जन्मजात असामान्यताओं वाले आनुवंशिक सिंड्रोम से जुड़े होते हैं।

विल्म्स ट्यूमर एक भ्रूण संबंधी कैंसर है जो अपरिपक्व गुर्दे की कोशिकाओं से उत्पन्न होता है। WT1 जीन गुर्दे और जननांगों के सामान्य विकास के नियामक के रूप में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब इस ट्यूमर सप्रेसर जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो यह कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करने की अपनी क्षमता खो सकता है, जिससे ट्यूमर का निर्माण होता है। यद्यपि अधिकांश विल्म्स ट्यूमर छिटपुट (गैर-वंशानुगत) होते हैं, लगभग 10-20% जीन में रोगजनक वेरिएंट के कारण होते हैं, जिसमें WT1 सबसे महत्वपूर्ण में से एक है।

WT1 में वंशानुगत (जर्मलाइन) उत्परिवर्तन कैंसर के प्रति संवेदनशीलता वाले सिंड्रोम का कारण बनते हैं, जैसे WAGR सिंड्रोम (विल्म्स ट्यूमर, एनिरिडिया, जेनिटोयूरिनरी असामान्यताएं और मानसिक मंदता), डेनिस-ड्रैश और फ्रेज़ियर सिंड्रोम। विल्म्स ट्यूमर की वैश्विक घटना लगभग 15 वर्ष से कम आयु के 10,000 बच्चों में से 1 है। यह दुनिया भर के बच्चों को प्रभावित करता है, जिसमें कोई स्पष्ट जातीय पूर्वाग्रह नहीं है, हालांकि कुछ अध्ययनों से अफ्रीकी मूल के बच्चों में थोड़ी अधिक और एशियाई मूल के बच्चों में कम घटना का पता चलता है।

विल्म्स ट्यूमर का सबसे आम लक्षण पेट में गांठ या सूजन का महसूस होना है, जो आमतौर पर दर्द रहित होती है। अन्य लक्षणों में पेट में दर्द, बुखार, मूत्र में रक्त (हेमाट्यूरिया) और उच्च रक्तचाप (हाइपरटेंशन) शामिल हो सकते हैं। सबसे अधिक बार 3 से 4 साल की उम्र में दिखाई देता है, और अधिकांश मामलों का निदान 6 साल की उम्र से पहले हो जाता है। WT1 से जुड़े सिंड्रोमिक मामलों में, जन्म से ही आंखों या जननांगों में असामान्यताएं जैसे अन्य नैदानिक ​​निष्कर्ष हो सकते हैं।

विल्म्स ट्यूमर का उपचार आमतौर पर बहुत प्रभावी होता है, जिसमें ठीक होने की दरें अधिक होती हैं। चिकित्सीय रणनीति बहुआयामी होती है और इसमें सर्जरी (नेफरेक्टोमी) शामिल होती है, जिसमें प्रभावित गुर्दे को हटा दिया जाता है, शेष कैंसर कोशिकाओं को खत्म करने के लिए कीमोथेरेपी, और उन्नत बीमारी या प्रतिकूल हिस्टोलॉजी के मामलों में, विकिरण चिकित्सा। विशिष्ट प्रोटोकॉल ट्यूमर के चरण के अनुकूल होता है। WT1 में उत्परिवर्तन की पहचान संबंधित सिंड्रोम के दीर्घकालिक प्रबंधन और पारिवारिक आनुवंशिक परामर्श के लिए महत्वपूर्ण है।