नॉन-सिंड्रोमिक ऑटोसोमल रिसेसिव बहरापन DFNB1

श्रवण हानि सबसे आम संवेदी दोष है, यह प्रति 1,000 नवजात शिशुओं में से एक से तीन लोगों को प्रभावित करता है, और आधे मामले आनुवंशिक कारकों के कारण होते हैं। गैर-सिंड्रोमिक ऑटोसोमल रिसेसिव हियरिंग लॉस या DFNB1 ("नॉनसिंड्रोमिक हियरिंग लॉस एंड डेफ़नेस" से) जन्मजात वंशानुगत श्रवण हानि वाले 70% नवजात शिशुओं को प्रभावित करता है और पूर्ण या आंशिक श्रवण हानि से चिह्नित होता है।

90 से अधिक जीन की पहचान की गई है, जिनमें से अधिकांश आंतरिक कान के विकास और कार्य में शामिल हैं, जिनका परिवर्तन सिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक दोनों प्रकार की बहरापन, या दोनों के साथ जुड़ा हुआ है। हालांकि, कोकेशियाई आबादी में, GJB2 जीन में उत्परिवर्तन, जो गैप जंक्शन प्रोटीन बीटा-2 (कॉनेक्सिन 26) को कोड करता है, दुनिया भर में गैर-सिंड्रोमिक ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोसेंसरी बहरापन के 60% मामलों का कारण बनता है।

DFNB1 गैर-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस और बहरापन जन्म से मौजूद होता है और यह प्रगतिशील नहीं होता है, जिसका अर्थ है कि यह समय के साथ बिगड़ता नहीं है। बहरेपन की डिग्री व्यक्तियों के बीच, यहां तक ​​​​कि एक ही परिवार के प्रभावित सदस्यों के बीच भी बहुत भिन्न होती है और इसे 4 फेनोटाइपिक श्रेणियों हल्के, मध्यम, गंभीर और गहन में वर्गीकृत किया जाता है। ऐसे अध्ययन हैं जो बताते हैं कि गंभीरता रोगियों में मौजूद उत्परिवर्तन का प्रोटीन कॉन्नेक्सिन 26 पर पड़ने वाले प्रभाव पर निर्भर करती है।

हेयरिंग एड का उपयोग; उपयुक्त शैक्षिक कार्यक्रमों में नामांकन; गहरी बहरापन वाले लोगों में सुनने की क्षमता में सुधार के लिए सर्जरी (कॉक्लियर इम्प्लांट) के विकल्प पर विचार करना। हालांकि, ये उपकरण, जो आंतरिक कान के कार्य की नकल करने की कोशिश करते हैं, सामान्य श्रवण शक्ति को बहाल नहीं करते हैं।