मेपल सिरप यूरिन डिजीज टाइप 1B

मेपल सिरप मूत्र रोग (MSUD या मेपल सिरप मूत्र रोग), जिसे शाखित-श्रृंखला कीटोएसिड्यूरिया के रूप में भी जाना जाता है, शाखित-श्रृंखला अमीनो एसिड (ल्यूसिन, आइसोल्यूसिन और वेलिन) के चयापचय का एक वंशानुगत विकार है। इस बीमारी का नाम इसलिए पड़ा क्योंकि मूत्र में मेपल सिरप की एक खास गंध आती है।

यह बीमारी एंजाइमों के एक समूह में कमी के कारण होती है जो शाखित-श्रृंखला अल्फा-कीटोएसिड डीहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (BCKDC) का निर्माण करते हैं, जो ल्यूसिन, आइसोल्यूसिन और वेलिन अमीनो एसिड के क्षरण में भाग लेता है।

यह अनुमान लगाया गया है कि यह विश्व स्तर पर 185,000 बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है, हालांकि, यह कुछ आबादी जैसे कि मेननाइट्स में अधिक होता है, जहां 380 जन्मों में से 1 देखा जाता है, और यहूदी अशकेनाज़ी आबादी में, लगभग 26,000 नवजात शिशुओं में से 1 की घटना के साथ।

यह एक ऐसी पैथोलॉजी है जो अक्सर नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में शामिल होती है।

एमएसयूडी की विशेषता तीन मुख्य लक्षणों से होती है: साइकोमोटर देरी, भोजन संबंधी समस्याएं, और मूत्र की मेपल सिरप जैसी गंध। इसका जन्म के तुरंत बाद पता लगाया जाता है और, यदि इसका इलाज न किया जाए, तो यह प्रगतिशील एन्सेफैलोपैथी और श्वसन विफलता का कारण बन सकता है। दीर्घकालिक जटिलताओं में सेरिब्रल एडिमा, ध्यान घाटे अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी), अवसाद और चिंता के बढ़ते जोखिम शामिल हैं।

पांच नैदानिक रूप हैं: क्लासिक (गंभीर रूप), रुक-रुक कर होने वाला, मध्यवर्ती, थियामिन-संवेदनशील और ई3 की कमी। वर्गीकरण शुरुआत की उम्र, लक्षणों की गंभीरता और थियामिन के साथ उपचार की प्रतिक्रिया पर आधारित है।

आमतौर पर, ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड (ल्यूसिन, आइसोल्यूसिन और वैलिन) के आहार पर प्रतिबंध लगाया जाता है, और शुरुआती उपचार के साथ, रोगियों में आमतौर पर अनुकूल प्रगति होती है। इसके अलावा, विशेषज्ञों द्वारा निगरानी महत्वपूर्ण है जो यह सुनिश्चित करती है कि रोगियों को आवश्यक पोषक तत्व मिल रहे हैं, जिनके लिए अमीनो एसिड युक्त और ल्यूसिन, आइसोल्यूसिन और वैलिन से मुक्त सप्लीमेंट्स उपलब्ध हैं।