ग्लाइकोजेनोसिस टाइप 2 या पोम्पे रोग

पोम्पे रोग या ग्लाइकोजेनोसिस टाइप 2 पहला लाइसोसोमल भंडारण विकार है जिसे खोजा गया था, यह रोगों के एक समूह से संबंधित है जिसमें वर्तमान में 50 से अधिक पैथोलॉजी शामिल हैं। पोम्पे रोग में, GAA जीन जो एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज नामक लाइसोसोमल एंजाइम के लिए कोड करता है, बिगड़ा हुआ है और ग्लाइकोजन के चयापचय में भाग लेता है।

एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज की कमी के ऊतकों पर विभिन्न परिणाम हो सकते हैं, हालांकि इस प्रकार के ग्लाइकोजेनोसिस के लिए सबसे उल्लेखनीय प्रभाव मांसपेशियों के ऊतकों की कोशिकाओं में होता है। इस एंजाइम की कमी के कारण मांसपेशियों की कोशिकाओं के लाइसोसोम में ग्लाइकोजन का क्रमिक संचय होता है जो टूट सकते हैं, जिससे मांसपेशियों को अपरिवर्तनीय क्षति हो सकती है।

पोम्पे रोग की आवृत्ति लगभग 40,000 जीवित जन्मों में 1 मामला है, हालांकि घटना अधिक हो सकती है।

पोम्पे रोग के तीन नैदानिक ​​रूप होते हैं जो अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ एसिड की अवशिष्ट एंजाइमेटिक गतिविधि द्वारा निर्धारित होते हैं:

• शिशु या क्लासिक: यह सबसे गंभीर है और लक्षण आमतौर पर जीवन के दूसरे महीने से दिखाई देते हैं। रोग बहुत तेज़ी से बढ़ता है और ग्लाइकोजन मुख्य रूप से कंकाल की मांसपेशियों और हृदय में जमा होता है, जिससे अन्य लक्षणों के अलावा, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोटोनिया और भोजन करने और सांस लेने में कठिनाई होती है। यदि इलाज न किया जाए, तो इन बच्चों के लिए एक वर्ष से अधिक जीवित रहना बहुत मुश्किल है।
• किशोर: पहला लक्षण उम्र के अनुरूप मोटर कौशल हासिल करने में कठिनाई है। धड़ और निचले अंगों को स्पर्श करने पर एक दृढ़ स्थिरता प्राप्त होती है, स्कोलियोसिस, संकुचन और स्नायुबंधन का छोटा होना हो सकता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, श्वसन विफलता होती है।
• वयस्क या देर से शुरू होने वाला: यह धीरे-धीरे प्रगतिशील मायोपैथी के रूप में आगे बढ़ता है जो श्वसन विफलता का कारण बनता है।

रिकॉम्बिनेंट ह्यूमन एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ (rhGAA, MyozymeR®) के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी वह उपचार है जिसका उपयोग 2006 से पोम्पे रोग वाले रोगियों के लक्षणों को बेहतर बनाने के लिए किया जाता है। MyozymeR® एक दवा है जो शिरापरक रूप से दी जाती है और कृत्रिम रूप से एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ एंजाइम प्रदान करती है।