सिस्टमिक एमाइलॉयडोसिस (FGA जीन)

यह जीन FGA में रोगजनक विविधताओं के कारण होने वाला एक दुर्लभ वंशानुगत प्रणालीगत रोग है, जिसके कारण फाइब्रिनोजेन ए अल्फा श्रृंखला के एमाइलॉइड जमाव का संचय होता है, जो अंगों को उत्तरोत्तर नुकसान पहुंचाता है और मुख्य रूप से गुर्दे को प्रभावित करता है।

FGA जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला सिस्टमिक एमाइलॉयडोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। FGA जीन फाइब्रिनोजेन की अल्फा-ए श्रृंखला के लिए कोड करता है, जो यकृत में निर्मित एक आवश्यक प्रोटीन है जो रक्त के थक्के जमने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस जीन में रोगजनक भिन्नताएं (उत्परिवर्तन) एक अस्थिर और गलत तरीके से मुड़ने वाली अल्फा-ए श्रृंखला का परिणाम होती हैं। शरीर इन असामान्य प्रोटीनों को प्रभावी ढंग से समाप्त नहीं कर पाता है, जो अघुलनशील एमाइलॉइड तंतुओं का निर्माण करते हैं। ये तंतु धीरे-धीरे ऊतकों और अंगों में जमा हो जाते हैं, जिससे उनकी सामान्य संरचना और कार्य में बाधा आती है।

अन्य वंशानुगत एमाइलॉइडोसिस के विपरीत, FGA से जुड़ी आकृति गुर्दे को स्पष्ट रूप से प्रभावित करने की विशेषता है। एमाइलॉइड जमा गुर्दे की निस्पंदन इकाई, ग्लोमेरुलस में जमा हो जाते हैं, जिससे अपरिवर्तनीय क्षति होती है।

इस प्रकार के एमाइलॉइडोसिस वाले रोगियों में वयस्कता तक कोई लक्षण नहीं दिखाई देते हैं, आमतौर पर 40 या 50 वर्ष की आयु से। लक्षणों में प्रोटीन्यूरिया (पेशाब में प्रोटीन की उपस्थिति), एडिमा, उच्च रक्तचाप और कुछ रोगियों में किडनी फेलियर शामिल हैं। कुछ रोगियों में किडनी की बीमारी बढ़ सकती है और डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

वर्तमान में कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है। प्रारंभिक प्रबंधन सहायक होता है, जो रक्तचाप को नियंत्रित करने और द्रव प्रतिधारण के प्रबंधन के माध्यम से गुर्दे के कार्य को यथासंभव लंबे समय तक संरक्षित करने पर केंद्रित है। जैसे-जैसे रोग अंतिम गुर्दे की विफलता की ओर बढ़ता है, रोगियों को डायलिसिस की आवश्यकता हो सकती है और गुर्दे के प्रत्यारोपण के लिए उम्मीदवार हो सकते हैं, कभी-कभी यकृत प्रत्यारोपण के साथ संयुक्त भी।